Dica do autor: a triagem neonatal biológica foi o primeiro teste de triagem neonatal, implantado no país em 2001, através do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Atualmente, a maioria dos Estados do país se encontra na fase IV de implantação, com
o rastreio de sete doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita. O teste do pezinho é realizado pela punção lateral da região plantar do calcanhar e coleta de amostra de sangue em papel-filtro realizada, pelo menos, 48 horas após o início da amamentação e em até 28 dias de vida, sendo o período ideal de coleta da primeira amostra entre o 3º e o 5º dia de vida. O teste do pezinho é um exame de triagem. Se alterado, o paciente deverá ser reconvocado para a realização dos exames confirmatórios conforme o fluxo definido para cada doença. O hipotireoidismo congênito é o defeito endócrino metabólico congênito mais frequente, com prevalência de 1:1.500 a 1:4.000 nascidos vivos, acometendo duas vezes mais meninas. É um distúrbio causado pela produção deficiente de hormônios da tireoide. Em 85% dos casos o problema está na formação da glândula (disgenesia tireoidiana – tireoide ausente ou ectópica são casos geralmente esporádicos), e em 15% temos um problema bioquímico na síntese dos hormônios tireoidianos (disormoniogênese tireoidiana decorrente de mutações recessivas). A maioria das crianças com hipotireoidismo congênito são assintomáticas ao nascer, em decorrência da passagem transplacentária de T4, por isso a importância da triagem neonatal. O teste do pezinho realiza a dosagem de TSH (hormônio estimulante da tireoide) na amostra de sangue seco. Caso o resultado do TSH esteja entre 10 e 20 mUI/L, o RN deve ser convocado para repetir a dosagem do TSH pela punção do calcanhar e avaliação da amostra em sangue seco. Apenas se essa 2ª dosagem se mantiver alterada ou se o 1º resultado do TSH for superior a 20 mUI/L está indicada a dosagem venosa de TSH e T4 livre até 2 a 6 semanas de vida. Esse “atalho” realizado para crianças com TSH muito alto no teste do pezinho é justificado pelo fato de que a maioria desses pacientes apresenta hipotireoidismo congênito, como uma forma de não retardar o diagnóstico com outra coleta da amostra em papel-filtro.

Diante disso, a melhor resposta para essa questão é a alternativa C.

Resposta: Alternativa C.