Nível de dificuldade: difícil
Dica do professor: A questão nos traz uma menina de 18 anos com história de amenorreia primária, mamas desenvolvidas, genitália normal e ainda sem pubarca. Diante desse quadro clínico, podemos pensar na síndrome da insensibilidade completa aos androgênios ou a Síndrome de Morris. Ela caracteriza-se por indivíduo com cariótipo 46 XY associado a um defeito que impede a função normal do receptor androgênico e, por isso, levaria ao desenvolvimento do fenótipo feminino associado à amenorreia primária. Na puberdade, a conversão periférica de testosterona em estrogênio estimula o crescimento mamário, mas as papilas são normalmente imaturas e as aréolas são mais pálidas. Afirmativa I: FALSA. O cariótipo é 46 XY. Afirmativa II: VERDADEIRA. Como temos a presença do cromossomo Y, as gônadas são testículos, que podem estar no abdome ou na região inguinal, e sua retirada é obrigatória pelo risco de desenvolvimento de tumor maligno de células germinativas (disgerminoma). Como esses indivíduos são considerados meninas desde o nascimento, o tratamento em geral consiste na retirada dos testículos na puberdade e terapia hormonal estrogênica. Afirmativa III: VERDADEIRA. A presença do cromossomo Y leva à produção do fato de inibição Mülleriano e, portanto, não terá o desenvolvimento da genitália interna feminina (estruturas de origem Mülleriana) como o útero, tubas uterinas e dois terços superiores da vagina. Isso explicaria as dificuldades encontradas na relação sexual já que sua vagina é mais curta. Nesses casos, a amenorreia é explicada pela ausência do útero.
Alternativa A: INCORRETA. A afirmativa I está errada.
Alternativa B: INCORRETA. A afirmativa I está errada.
Alternativa C: CORRETA. A afirmativa I está errada já que o genótipo dessa paciente seria 46 XY. As afirmativas II e III estão corretas.
Alternativa D: INCORRETA. Apenas as afirmativas II e III estão corretas.

Resposta correta, letra C.