Nível de dificuldade: Moderado.
Dica do professor: Menina, 8 anos, com genitália ambígua e cariótipo 46 XY. Trata-se de um caso de Síndrome de Morris, síndrome de insensibilidade aos andrógenos onde há prejuízo total ou parcial do processo de virilização intra-útero devido à alteração funcional do receptor de andrógenos. As pacientes cursam com genótipo masculino e fenótipo feminino, testículos funcionantes, sem genitália interna, vagina em fundo cego e pelos axilares e pubianos escassos ou ausentes. O tratamento desta síndrome consiste na retirada dos testículos, associado a reposição hormonal com estrogênios.
Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Klinefelter (SK) resulta de uma deficiência genética com cariótipo 47XXY, que pode levar ao hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários.
Alternativa B: CORRETA. Explicação na dica do professor.
Alternativa C: INCORRETA. A Síndrome de Turner se caracteriza por apresentar cariótipo XO, genitália presente, porém infantilizada. Clinicamente cursa com baixa estatura, pescoço alado, tórax quadrado, ausência de desenvolvimento das mamas e implantação baixa das orelhas
Alternativa D: INCORRETA. A disgenesia gonádica pura apresenta cariótipo 46 XX.
Alternativa E: INCORRETA. Pseudo-hermafroditismo feminino cursa com cariótipo 46 XX.
Resposta correta, letra B.