Dica do autor: O pulo do gato aqui é entender as causas da síndrome de Down e como elas influenciam o risco em gestações futuras. A grande maioria dos casos é causada por trissomia livre do 21 (não disjunção meiótica), outra parcela pequena decorre de translocações Robertsonianas envolvendo o cromossomo 21, e uma minoria é mosaicismo. Na prática clínica, quando nasce uma criança com síndrome de Down, o passo lógico é investigar se houve uma translocação envolvendo o 21 — porque, se um dos pais for portador balanceado, o risco de recorrência em gestações seguintes pode aumentar muito e a conduta reprodutiva muda (aconselhamento genético, opções de diagnóstico pré-natal e técnicas de reprodução assistida com triagem). Assim, a conduta inicial adequada é solicitar estudo citogenético dos pais (ou pelo menos do genitor em questão) para pesquisa de translocação do cromossomo 21 e oferecer aconselhamento genético baseado no resultado. Não adianta só falar de contracepção ou assumir origem paterna sem investigação; a decisão precisa ser guiada por exame e explicação do risco real.

Alternativa A: INCORRETA. Orientar apenas sobre medidas contraceptivas como resposta à dúvida da mãe é insuficiente e equivocada como primeira atitude. A mãe quer saber risco de recorrência; o correto é investigar a etiologia cromossômica da criança (principalmente translocações envolvendo o 21) e fornecer aconselhamento genético. Somente após entender o risco real é que se discutem opções reprodutivas e contraceptivas, se for o caso.

Alternativa B: CORRETA. Pedir estudo genético com pesquisa de translocação do cromossomo 21 é a atitude mais adequada. A investigação citogenética (cariotipo dos pais, ou técnicas complementares como FISH/MLPA quando indicado) identifica portadores de translocação Robertsoniana envolvendo o 21. Se um dos progenitores for portador balanceado, o risco de ter outro filho com síndrome de Down aumenta significativamente e o aconselhamento sobre riscos, opções de diagnóstico pré-natal (NIPT, CVS, amniocentese) e alternativas reprodutivas passa a ser imprescindível. É a conduta que dá informação concreta e direciona tomadas de decisão futuras.

Alternativa C: INCORRETA. A translocação do cromossomo 13 está relacionada à trissomia 13 (Síndrome de Patau), não à síndrome de Down. Solicitar pesquisa específica do cromossomo 13 nesse contexto é inadequado — a investigação deve focar no cromossomo 21.

Alternativa D: INCORRETA. A afirmação de que a alteração foi de origem paterna e, portanto, não há risco com novo parceiro é um salto lógico perigoso. Primeiro, a maior parte das trissomias 21 livres tem origem materna, não paterna; segundo, sem teste citogenético dos pais não se pode afirmar a origem nem estimar risco de recorrência. Só com o estudo genético é possível dizer se houve translocação parental e qual o risco real para futuras gestações.

Resposta: Alternativa B