Dica do autor: A Doença de Hirschsprung é uma aganglionose congênita do intestino grosso causada pela ausência de neurônios plexiformes no plexo de Auerbach (e frequentemente também no de Meissner) em um segmento distal do cólon. O resultado prático disso é um segmento colônico contrátil e incapaz de relaxar, levando a obstrução funcional proximal, dilatação do intestino saudável e retenção fecal crônica. Clinicamente, o sinal mais sensível é o atraso na eliminação do mecônio (>24–48 h do nascimento) e a constipação desde os primeiros dias/meses de vida; ao toque retal pode ocorrer saída explosiva de fezes e ar por alívio brusco da pressão (o chamado “sinal do jato” ou squirt sign). Fique ligado: pacientes com formas mais extensas têm risco de enterocolite grave e falha de ganho de peso. Na prática, quando o bebê passa a vida inteira com necessidade de estímulo retal para evacuar, tendo eliminação tardia de mecônio e o toque retal produz jato fecal, o pulo do gato é pensar em Hirschsprung. O diagnóstico é confirmado por biópsia retal que demonstra ausência de gânglios e presença de fibras colinérgicas hipertrofiadas; exames radiológicos (enema opaco) e manometria também ajudam na investigação.

Alternativa A: CORRETA. Os achados descritos — constipação desde o nascimento, necessidade de estímulo retal para evacuar, eliminação tardia do mecônio e saída explosiva de fezes ao toque retal — são praticamente clássicos para Doença de Hirschsprung. A falha de ganho ponderal e sinais de impactação proximal também casam com obstrução funcional crônica causada por segmento aganglionar distal. Em termos práticos, ao bater o olho nesses sinais você já deve colocar Hirschsprung no topo da lista e seguir com exames confirmatórios, especialmente biópsia retal.

Alternativa B: INCORRETA. Doença celíaca pode provocar atraso de crescimento, anemia e alterações gastrointestinais após a introdução do glúten (normalmente após 6 meses), mas o quadro costuma ter diarreia crônica, esteatorreia ou má absorção — não constipação com necessidade de estímulo retal desde o nascimento. Além disso, o sinal do toque retal com saída explosiva não é característico. A história de eliminação tardia do mecônio e sintomas desde o nascimento torna celiaca uma hipótese improvável como causa única do quadro.

Alternativa C: INCORRETA. A fibrose cística pode se apresentar precocemente com íleo meconial (ausência ou dificuldade de passagem do mecônio imediatamente ao nascer), insuficiência pancreática e síndrome de má absorção com má ganho de peso. Porém, no íleo meconial costuma haver quadro obstrutivo neonatal mais grave e intervenções precoces; o padrão de constipação crônica dependente de estímulo retal e o sinal do jato não são típicos. Além disso, o teste do pezinho foi informado como normal (embora nem sempre detecte FC), e a combinação de achados clássicos do toque retal favorece muito mais Hirschsprung do que fibrose cística neste contexto.

Alternativa D: INCORRETA. O hipotireoidismo congênito pode causar constipação, atraso no desenvolvimento motor, letargia, icterícia prolongada e baixo ganho de peso; pode até haver eliminação de mecônio mais lenta em alguns casos. Ainda assim, o conjunto de sinais específicos — necessidade de estímulo retal desde o nascimento e saída explosiva de fezes ao toque retal — não é típico do hipotireoidismo. Além disso, outros achados como macroglossia, hipoatividade pronunciada e fontanela grande costumam acompanhar o quadro e não estão evidentes aqui. Portanto, embora hipotireoidismo entre nos diferenciais de constipação infantil, ele é menos compatível com o padrão apresentado.

Resposta: Alternativa A