Dica do autor: A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). A alteração no gene CFTR resulta na produção de secreções espessas e viscosas, afetando principalmente os pulmões, pâncreas, fígado e intestino. A manifestação clínica típica da fibrose cística inclui sintomas respiratórios, como tosse crônica, infecções respiratórias recorrentes, respiração sibilante e dispneia. Além disso, infecções de repetição do trato respiratório (pneumonia, bronquiolite), esteatorreia (fezes amolecidas e gordurosas), baixo ganho pondero-estatural e síndrome disabsortiva com deficiência de vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K) e desnutrição - pólipos nasais, hipoplasia ouausência de seios frontais - íleo meconial; insuficiência pancreática: diarreia crônica/esteatorreia, desnutrição; obstrução dos ductos biliares -alcalose metabólica hiponatrêmica e hipoclorêmica

Diagnóstico

Dosagem da imunotripsina-reativa (IRT)

- Positivo > 70 ng/ml - Repetido em até 30 dias

- Se alterado, teste do suor - Teste do suor → CONFIRMA - Em geral > 60 mEq/L

- 2 alterações confirmam o diagnóstico

Tratamento

- Não tem cura

- TR: ATB nas exacerbações pulmonares e colonização crônica por *S. aureus* e *Pseudomonas aeruginosa*,agentes mucolíticos e inalação com broncodilatadores e corticoides (menos frequente)

- TGI: suplementação com vitaminas e enzimas pancreáticas e dieta com alto teor calórico

Alternativa A: INCORRETA. Embora o paciente apresente tosse crônica e respiração sibilante, a história de bronquiolite viral aguda grave e desidratação grave sugere um quadro mais complexo do que uma simples asma.

Alternativa B: CORRETA. O quadro clínico, incluindo tosse crônica, bronquiolite grave, desidratação, e a presença de traço genético recessivo comum na população branca, são sugestivos de fibrose cística. O início precoce dos sintomas respiratórios e as internações frequentes são consistentes com essa condição.

Alternativa C: INCORRETA. Embora a síndrome dos cílios imóveis seja uma condição relacionada a defeitos ciliares, o quadro descrito com desidratação grave e bronquiolite sugere um espectro mais amplo de doença, como a fibrose cística.

Alternativa D: INCORRETA. Embora o refluxo gastroesofágico possa contribuir para alguns sintomas respiratórios, como tosse, o quadro clínico apresentado com bronquiolite grave,desidratação e outros achados não é típico de doença do refluxo gastroesofágico como causa primária.

Resposta correta: Alternativa B