Dica do autor: O quadro descrito — tosse crônica, múltiplos episódios de pneumonia, dificuldade respiratória progressiva, diarreia persistente desde o primeiro mês de vida e baixo ganho ponderal — é clássico de fibrose cística. O pulo do gato para reconhecer essa doença logo de cara é associar sintomas respiratórios crônicos com sinais de insuficiência pancreática (diarreia esteatorreica, má absorção e atraso de crescimento). No teste do pezinho, o marcador inicial que costuma estar alterado é a tripsina imunorreativa (TIR ou IRT), pois a obstrução dos canais pancreáticos e o dano ao parênquima pancreático aumentam a liberação de tripsina imune‑reativa na circulação neonatal. Um IRT elevado na triagem neonatal aponta para necessidade de investigação complementar (teste genético para mutações do CFTR e/ou teste de suor). Fique ligado: IRT tem sensibilidade boa como triagem, mas pode gerar falsos‑positivos (prematuridade, estresse perinatal, outros problemas) — por isso não é diagnóstico definitivo, apenas o primeiro passo para suspeita de mucoviscidose.

Alternativa A: CORRETA. Tripsina imunorreativa (TIR/IRT). Correto. Na fibrose cística, a lesão pancreática precoce leva ao aumento da IRT no período neonatal; por isso muitos programas de triagem usam IRT no teste do pezinho como marcador inicial. Um IRT elevado em recém‑nascido, associado ao quadro clínico (infecções respiratórias de repetição + diarreia/má absorção), é altamente sugestivo e deve motivar testes confirmatórios (detecção de mutações no gene CFTR e/ou teste do suor para cloreto).

Alternativa B: INCORRETA. Dosagem de G6PD. Deficiência de G6PD causa crises de hemólise intravascular desencadeadas por estresse oxidativo (algumas drogas, infecções, favas), icterícia neonatal e anemia intermitente. Não explica diarreia crônica, má absorção e infecções pulmonares recorrentes como quadro principal. Além disso, a triagem neonatal para G6PD visa risco de icterícia grave, não infecções respiratórias persistentes.

Alternativa C: INCORRETA. Fenilcetonúria. A fenilcetonúria leva a acúmulo de fenilalanina com danos ao desenvolvimento neurológico, atraso neuropsicomotor e odor característico, e se não tratada provoca deficiência intelectual; não cursa com diarreia crônica e pneumonias recorrentes no lactente. O teste do pezinho para fenilcetonúria é importante, mas não seria o marcador esperado para esse quadro.

Alternativa D: INCORRETA. 17‑OH Progesterona. A elevação de 17‑hidroxiprogesterona sugere hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21‑hidroxilase, que costuma apresentar crise de perda de sal, desidratação, alterações eletrolíticas e, em meninas, virilização genital. Novamente, não explica o padrão de infecções respiratórias de repetição e insuficiência pancreática/mal‑absorção descritos no caso.

Resposta: Alternativa A