Dica do autor: O pulo do gato aqui é reconhecer o quadro clássico da síndrome de insensibilidade androgênica completa (síndrome de Morris). Trata‑se de indivíduos com cariótipo 46,XY que, por mutações no receptor de andrógenos, não respondem aos efeitos dos andrógenos. As gônadas são testiculares (geralmente não descidas) que secretam testosterona e hormônio antimülleriano (MIS). O MIS regressa as estruturas müllerianas (útero, cérvix, terço superior da vagina), enquanto a testosterona, por aromatização periférica, permite desenvolvimento mamário normal; a falta de efeito androgênico explica o pilosidade axilar/púbica escassa. Clinicamente: mulher phenocópica, telarca e pubarca discrepantes (mamas desenvolvidas, pelos escassos), amenorreia primária e altura frequentemente acima da média feminina. A confirmação é via cariótipo 46,XY e exame físico/imagenológico que evidencia ausência de útero e presença de gônadas testiculares. Em termos reprodutivos, não há útero nem ovários funcionais — portanto, gravidez na própria paciente é inviável; o manejo também inclui discutir gonadectomia (após puberdade, por risco aumentado de neoplasia gonadal) e terapia hormonal substitutiva quando indicado.

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Turner (45,X) cursa com baixa estatura, desenvolvimento puberal incompleto (ginecomastia não é marca, geralmente há hipogonadismo com falha da puberdade), amenorreia por insuficiência ovariana primária e cariótipo 45,X ou mosaico. Nossa paciente tem telarca completa (M5), estatura elevada e sinais típicos de insensibilidade androgênica; além disso, em Turner o útero está presente e a gestação só é possível com ovodoação — mas o quadro clínico não bate com Turner.

Alternativa B: CORRETA. Síndrome de Morris (insensibilidade androgênica completa) explica perfeitamente: 46,XY, mamas desenvolvidas por aromatização de testosterona, pelos púbicos escassos, amenorreia primária por ausência de útero (ação do MIS), gônadas testiculares. Do ponto de vista reprodutivo, não há útero nem ovários funcionais — portanto a paciente não pode engravidar. No contexto do exame, a orientação tradicional é informar infertilidade genética e discutir alternativas como adoção; a gonadectomia é indicada em momento oportuno (após puberdade) devido ao risco neoplásico.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome de Klinefelter é 47,XXY e cursa com fenótipo masculino (hipogonadismo hipergonadotrófico, testículos pequenos, ginecomastia possível, infertilidade masculina). Não explica a aparência feminina completa, mamas desenvolvidas com amenorreia e ausência de útero; portanto não é compatível com o caso.

Alternativa D: INCORRETA. Disgenesia gonadal mista costuma ocorrer em mosaicos (por exemplo 45,X/46,XY) e provoca apresentação variável, frequentemente com genitalia ambígua ou assimetria gonadal; não é típica de um fenótipo feminino completamente desenvolvido com mamas e pilosidade reduzida e, além disso, a alternativa cita 46,XX, o que torna a descrição inconsistente. A fertilidade depende da função ovariana remanescente e não se aplica ao quadro apresentado.

Alternativa E: INCORRETA. Síndrome de Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser (agenésia mülleriana) cursa com cariótipo 46,XX, ovários normais, mamas e pelos pubianos normais, amenorreia primária por ausência de útero; nesses casos a gravidez pode ser possível por técnicas que usam útero de substituição (barriga de aluguel) ou, em centros especializados, por transplante de útero, utilizando óvulos próprios ou doadora. No entanto, nosso caso tem características clássicas de insensibilidade androgênica e cariótipo 46,XY — ou seja, não é MRKH.

Resposta: Alternativa B