Dica do autor: O pulo do gato aqui é reconhecer o padrão de transmissão: doença presente em pai e filho, transmissão vertical em duas gerações e acometimento de ambos os sexos. Isso bate com herança autossômica dominante — um indivíduo afetado tem 50% de chance de transmitir a alteração a cada filho, independentemente do sexo. Em autossômica dominante a doença costuma aparecer em várias gerações (não “pula” gerações, salvo por penetrância incompleta) e um progenitor afetado já é suficiente para explicar os casos subsequentes. Já heranças ligadas ao X e mitocondriais têm características bem específicas: doenças mitocondriais são transmitidas pela mãe para todos os filhos (pai afetado não transmite); herança ligada ao X masculina e paterna tem padrão distinto (pai afetado não transmite o X aos filhos homens). Vale lembrar também sobre penetrância dependente da idade e expressividade variável: o fato de o pai ter iniciado aos 40 anos e o filho aos 32 pode refletir essas variações, mas não muda o risco mendeliano básico de 50% por gestação quando se trata de autossômico dominante.

Alternativa A: INCORRETA. A herança mitocondrial ocorre exclusivamente pela linha materna: mães afetadas transmitem para todos os filhos (machos e fêmeas), enquanto pais afetados não transmitem a descendência. No caso apresentado o pai afetado e o filho afetado tornam a hipótese mitocondrial incompatível com a observação clínica.

Alternativa B: INCORRETA. Em herança dominante ligada ao X um pai afetado transmite o alelo anômalo a 100% das filhas (que ficam afetadas) e a 0% dos filhos homens (pois o filho recebe o cromossomo Y do pai). Aqui temos pai e filho afetados — isso não ocorre se a mutação fosse dominantemente ligada ao X, portanto a alternativa está errada.

Alternativa C: INCORRETA. Herança recessiva ligada ao X costuma apresentar homens afetados com mães portadoras e pais geralmente não afetados; um pai afetado não transmite a doença a filhos homens (eles herdam o Y) e transmite o alelo para todas as filhas, que ficam pelo menos portadoras. A redação “100% para filhos e de zero para filhas” é invertida e biologicamente impossível para X‑recessivo, portanto está incorreta.

Alternativa D: CORRETA. Autossômico dominante explica plenamente o padrão: pai afetado e filho afetado, transmissão vertical em gerações sucessivas e risco de 50% por gestação, sem diferença pelo sexo da criança. Para aconselhamento genético, informe que cada filho tem 50% de chance de herdar a mutação; exames moleculares podem confirmar o diagnóstico e permitir diagnóstico pré‑natal ou testes pre‑implantacionais quando a mutação causal for identificada.

Resposta: Alternativa D