Dica do autor: A síndrome da neoplasia endócrina múltipla tipo 2A é causada por mutações germinativas no gene RET, com herança autossômica dominante — ou seja, cada filho tem cerca de 50% de chance de ser portador. O ponto-chave na prática é que a presença da mutação altera radicalmente a conduta: medullary thyroid carcinoma (MTC) é a lesão com maior impacto na mortalidade e pode surgir precocemente, por isso a detecção genética permite intervenção profilática (tireoidectomia total) antes do aparecimento de doença clinicamente avançada. O manejo é baseado em estratificação de risco por códon mutado — alguns códons implicam risco alto ou muito alto e indicam cirurgia em idade precoce; outros permitem vigilância bioquímica (calcitonina) e cirurgia em momento um pouco mais tardio, sempre individualizando. Antes de qualquer procedimento cirúrgico eletivo em portador de RET, é obrigatório rastrear feocromocitoma (dosagem de metanefrinas plasmáticas ou urinárias) para evitar crise hipertensiva perioperatória. Ademais, deve haver acompanhamento periódico para detecção de feocromocitoma e hiperparatireoidismo funcional ao longo da vida. Em resumo: pesquise a mutação nos familiares, oriente conforme o risco genético e faça cirurgia profilática de tireoide quando indicada, sem esquecer a busca ativa por feocromocitoma antes de qualquer intervenção.

Alternativa A: INCORRETA. Dizer que o rastreamento genético não oferece vantagem é um equívoco grave. Testar parentes em risco permite identificar portadores assintomáticos e oferecer medidas preventivas (principalmente tireoidectomia profilática) que reduzem mortalidade por carcinoma medular da tireoide. Além disso, permite planejar seguimento específico e evitar procedimentos sem preparo (ex.: operar tireoide sem excluir feocromocitoma).

Alternativa B: INCORRETA. Embora rastrear mutações e acompanhar clinicamente sejam passos importantes, esta alternativa fica incompleta: quando a mutação RET patogênica é identificada, a conduta em muitos casos não é apenas vigilância — a indicação de tireoidectomia profilática se impõe dependendo do códons e da idade. Ou seja, acompanhar sem propor a cirurgia preventiva quando indicada pode atrasar o tratamento do MTC inicial.

Alternativa C: CORRETA. É a resposta que reflete a prática adequada: identificar a mutação RET nos familiares de primeiro grau e, se presente, indicar tireoidectomia profilática conforme o risco genético e a idade, além de instituir acompanhamento clínico e laboratorial periódico para detecção precoce de feocromocitoma e hiperparatireoidismo. Importante reforçar: antes de qualquer cirurgia eletiva avaliar metanefrinas para excluir feocromocitoma; o momento exato da tireoidectomia depende do códon e dos achados bioquímicos/imagiológicos, mas a lógica é prevenir o MTC avançado.

Alternativa D: INCORRETA. Submeter o filho a tireoidectomia e adrenalectomia bilateral profiláticas em presença apenas da mutação seria exagero e errado. Adrenalectomia bilateral só é indicada se houver feocromocitoma diagnosticado; a remoção adrenérgica profilática causaria insuficiência adrenal crônica e necessidade de reposição hormonal vitalícia, sem justificativa. O correto é rastrear feocromocitoma e tratá‑lo se presente, não ressecá‑lo de rotina.

Resposta: Alternativa C