Nível de dificuldade: Fácil.
Dica do expert: A questão aborda uma jovem de 13 anos, que ainda não apresentou menarca e sem sinal de desenvolvimento, conta que mãe tem hipotireoidismo com menarca aos 12 anos e altura normal e pai sem atraso constitucional. A paciente ainda apresenta baixa estatura (< z-escore -3), baixo peso ( próximo z-escore -1), pescoço curto, implantação baixa de cabelo, cúbito valgo e M1P1, lembrando que M1 corresponde a fase pré-adolescência (elevação das papilas) e P1 também consiste em fase pré-adolescência (não há pelugem). Conforme sintomatologia e achados podemos pensar em alguns diagnósticos diferenciais que influenciam o desenvolvimento em adolescentes, vamos discutir abaixo cada um deles.
Alternativa A: CORRETA. A característica mais consistente de meninas e mulheres com síndrome de Turner é sua baixa estatura. Outros achados incluem um tórax "escudo" com aparência de mamilos amplamente espaçados, um pescoço curto e alado, cúbito valgo e deformidade de Madelung do antebraço e punho. A inteligência geralmente está dentro da faixa normal, mas os pacientes podem ter déficits neurocognitivos específicos, por exemplo, problemas com a organização visuoespacial ou um distúrbio de aprendizagem não verbal. Com relação ao tratamento, a terapia com hormônio de crescimento humano recombinante é recomendada para otimizar a altura adulta, e o reconhecimento e diagnóstico imediatos da síndrome de Turner são importantes para fornecer os melhores benefícios do tratamento com hormônio de crescimento.
Alternativa B: INCORRETA. Os achados no exame físico e sintomatologia não são comuns no hipotireoidismo de Hashimoto, que tem como quadro clínico aumento firme e indolor da tireoide, fraqueza, constipação e cãibras.
Alternativa C: INCORRETA. Embora às vezes o início dos sintomas do hipopituitarismo ocorra de maneira súbita e drástica, o início geralmente ocorre de maneira gradativa e eles podem passar despercebidos por muito tempo. Os sintomas dependem de quais hormônios da hipófise estão deficientes. Em crianças, a ausência do hormônio do crescimento costuma resultar em crescimento total insuficiente e uma estatura baixa. Sendo assim, o diagnóstico não justifica os outros achados.
Alternativa D: INCORRETA. O atraso constitucional do crescimento refere-se a crianças que são pequenas para a idade, mas que crescem a uma taxa normal, elas geralmente apresentam idade óssea atrasada, o que não está relacionado com o quadro clínico da paciente.
Alternativa E: INCORRETA. A baixa estatura pode ser devido ao atraso constitucional de crescimento, quando a paciente apresenta altura normal para idade óssea, mas não para idade cronológica ou baixa estatura familiar onde a velocidade da estatura e a idade óssea estão dentro da faixa normal e um ou ambos os pais são baixos. Apesar da paciente em questão apresentar baixa estatura, ela apresenta outros sinais que não são encontrados apenas na baixa estatura, como menarca tardia, pescoço curto, implantação baixa de cabelo e cúbito valgo.
Resposta: Alternativa A.