Dica do autor: A Translucência Nucal (TN) é uma medida ultrassonográfica feita no primeiro trimestre (idealmente entre 11 e 13+6 semanas) que reflete acúmulo de líquido subcutâneo na região nucal do feto. É um marcador de risco, não um diagnóstico. TN aumentada (acima do percentil 95 ou valor absoluto ajustado pela medida gestacional) eleva a probabilidade de aneuploidias — sobretudo trissomias 21, 18 e 13 — e também se associa a cardiopatias congênitas e a síndromes genéticas raras. O pulo do gato é entender que a avaliação deve ser integrada: idade materna, marcadores bioquímicos do primeiro trimestre (PAPP-A e beta-hCG livre) e a TN compõem o escore de risco combinado; hoje, diante de TN aumentada, o fluxo lógico passa por aconselhamento genético, oferta de testes não invasivos (teste de DNA fetal livre em plasma materno) e discussão sobre teste confirmatório invasivo (CVS ou amniocentese) para diagnóstico definitivo. Além disso, quando a TN está aumentada, há indicação de vigilância ultrassonográfica detalhada e investigação de malformações cardíacas posteriormente (ecocardiograma fetal). Em resumo: é um sinal de alerta que exige investigação e seguimento, não uma sentença definitiva nem um achado sem importância.

Alternativa A: INCORRETA. TN aumentada não confirma diagnóstico de síndrome de Down. É um marcador de risco que aumenta a probabilidade de aneuploidia, mas diagnóstico definitivo exige análise cromossômica: CVS (biopsia de vilo corial) no 1º trimestre ou amniocentese no 2º trimestre, ou técnicas de biologia molecular que confirmem a aneuploidia. Bater o olho na TN e dizer que é síndrome de Down é um erro clássico.

Alternativa B: INCORRETA. Pelo contrário: TN aumentada associa-se a risco maior de cardiopatia congênita em comparação com a população geral. Mesmo que a aneuploidia não esteja presente, fetos com TN aumentada têm maior incidência de defeitos cardíacos, justificando investigação cardiológica fetal (ecocardiograma) em follow-up.

Alternativa C: INCORRETA. A presença de TN aumentada por si só não autoriza automaticamente interrupção da gravidez. Ela é um achado que orienta investigação diagnóstica e aconselhamento pré-natal. Decisões sobre interrupção, quando cabíveis, dependem de diagnóstico definitivo, do quadro clínico, das leis vigentes e do processo de aconselhamento — não se baseiam apenas em um marcador de risco.

Alternativa D: CORRETA. Exatamente: TN aumentada identifica um feto com risco aumentado para trissomias (13, 18, 21) e outras anomalias cromossômicas. É isso que a evidência clínica nos diz — risco aumentado, e não diagnóstico. A conduta é oferecer rastreio complementar (combinado, NIPT) e, se indicado/aceito, confirmação invasiva para estabelecer o cariótipo ou estudo molecular.

Alternativa E: INCORRETA. TN acima do 95° percentil não é achado fisiológico. Valores elevados são anormais do ponto de vista da triagem e demandam investigação adicional, conforme descrito acima.

Resposta: Alternativa D