Dica do autor: A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, que codifica uma proteína canal de cloreto e sódio presente nas superfícies epiteliais. O pulo do gato para o diagnóstico é demonstrar disfunção do transporte iônico, que se traduz clinicamente no aumento da concentração de cloreto no suor. O teste do suor (dosagem de cloreto e sódio) continua sendo o exame padrão-ouro para confirmar a doença em suspeita clínica e para o seguimento em casos duvidosos do rastreio neonatal. Valores de cloreto ≥ 60 mmol/L em duas amostras separadas são diagnóstico; 30–59 mmol/L é faixa intermediária e exige investigação complementar (repetição do teste, estudo genético, avaliação clínica). Importante lembrar que o rastreio neonatal (IRT) e testes genéticos ajudam muito — especialmente para detectar portadores ou casos com mutações conhecidas —, mas é o teste do suor que prova o defeito ionotrópico. Além disso, a fibrose cística pode provocar insuficiência pancreática exócrina (steatorreia, má absorção), infecções respiratórias crônicas e alteração da fertilidade, mas esses achados são manifestações e não substituem o teste do suor para diagnóstico definitivo.

Alternativa A: INCORRETA. A pesquisa de gordura fecal (teste de gordura nas fezes) detecta esteatorreia e pode indicar insuficiência pancreática exócrina, que é comum na fibrose cística. Porém, é um achado indireto e inespecífico — muitas outras doenças causam esteatorreia. Portanto não é o principal exame diagnóstico da fibrose cística.

Alternativa B: INCORRETA. A cultura de swab de orofaringe pode identificar germes respiratórios comuns em pacientes com fibrose cística (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), sendo útil no manejo e no acompanhamento. Mas não confirma a doença: presença de colonização ou infecção não é sinônimo de fibrose cística, e culturas normais também não a excluem.

Alternativa C: INCORRETA. O proteinograma sérico (eletroforese de proteínas) avalia albumina e globulinas e não tem papel diagnóstico na fibrose cística. Pode até haver alterações secundárias por desnutrição ou inflamação crônica, mas não serve como exame específico para confirmar a doença.

Alternativa D: INCORRETA. Amilase e lipase são marcadores de lesão pancreática aguda (pancreatite). Na fibrose cística o problema é insuficiência pancreática exócrina crônica por obstrução dos ductos, manifestada por má absorção e esteatorreia; amilase e lipase geralmente não são úteis para o diagnóstico da doença e podem estar normais na maior parte dos casos.

Alternativa E: CORRETA. A dosagem de sódio e cloro no suor (teste do suor) é o exame padrão-ouro para diagnóstico da fibrose cística, pois demonstra a alteração do transporte iônico causada por defeito do CFTR. Valores de cloreto ≥ 60 mmol/L em pelo menos duas amostras bem coletadas confirmam a doença; resultados intermediários exigem investigação adicional, incluindo genética.

Resposta: Alternativa E