Dica do autor: Na gestação do primeiro trimestre, o tripé formado por translucência nucal aumentada, ausência ou hipoplasia do osso nasal, refluxo tricúspide e alteração da onda A do ducto venoso é sinal de alerta para risco aumentado de aneuploidias (principalmente trisomias 21, 18 e 13) e também para cardiopatias fetais ou outras malformações. A translucência nucal acima de 3,0 mm (ou valores percentilizados para a idade gestacional) já �� considerada elevada. Esses achados são marcadores de risco, não diagnóstico: significam que a probabilidade prévia foi modificada e a paciente precisa de aconselhamento genético e opções de investigação. O próximo passo é oferecer teste diagnóstico invasivo para obtenção do cariótipo/fisiologia cromossômica fetal (ex.: punção villocorial entre 11–14 semanas ou amniocentese após 15 semanas) ou, dependendo da situação e disponibilidade, testes não invasivos de triagem mais sensíveis (exame de cfDNA) como complemento, lembrando que somente o exame invasivo confirma a alteração. Além disso, deve-se solicitar avaliação fetal detalhada (ecocardiografia fetal) e organizar acompanhamento em pré-natal de risco com equipe multidisciplinar quando indicado. Fique ligado: o pulo do gato é entender que marcadores ultrassonográficos aumentam a probabilidade, mas a confirmação depende de exame genético invasivo.

Alternativa A: INCORRETA. Os achados descritos (TN 3,5 mm, osso nasal não visibilizado, refluxo tricúspide e onda A reversa do ducto venoso) não são normais. São achados de alto risco para aneuploidias e para cardiopatia fetal. Classificar como rotina e apenas repetir morfológica apenas às 20 semanas subestima a probabilidade de alteração cromossômica e atrasa o aconselhamento e as opções diagnósticas/investigativas que devem ser oferecidas já no primeiro trimestre.

Alternativa B: CORRETA. Estes achados podem, sim, estar associados a cromossomopatias e a conduta adequada é oferecer à paciente a investigação do cariótipo fetal (ou outro teste diagnóstico cromossômico apropriado). É importante explicar que o cariótipo obtido por amostra fetal é o exame que confirma ou exclui alterações cromossômicas e que existem alternativas de triagem não invasiva, mas que estas não dispensam exame confirmatório em caso de alta probabilidade. Além disso, deve-se oferecer aconselhamento genético e avaliação fetal dirigida (ex.: ecocardiografia).

Alternativa C: INCORRETA. Embora os achados aumentem muito a suspeita de cromossomopatia, eles não são diagnósticos isolados. Encaminhar diretamente para maternidade terciária como se já houvesse diagnóstico não é a conduta correta no primeiro momento: primeiro há que oferecer confirmação diagnóstica (cariótipo ou outro teste diagnóstico). A necessidade de assistência em centro terciário dependerá do resultado e das implicações clínicas, não apenas dos achados ecográficos iniciais.

Alternativa D: INCORRETA. Classificar esses achados como normais e manter a paciente no pré-natal de baixo risco é um erro. O seguimento deve ser de risco aumentado até que se descarte a hipótese de aneuploidia ou outras malformações. O manejo inclui oferta de testes diagnósticos, aconselhamento e avaliação fetal específica, não apenas retorno à rotina obstétrica.

Resposta: Alternativa B