Nível de dificuldade: intermediário
Alternativa A: INCORRETA. A anemia ferropriva é secundária à depleção dos estoques de ferro do organismo e surge como causa mais comum de anemia na infância. Laboratorialmente é composta por níveis variáveis de hemoglobina e hematócrito de acordo com a intensidade do déficit de ferro; hemácias normo/normo ou micro/hipocrômica; tem RDW aumentado; reticulocitose; ferro sérico baixo, ferritina baixa e capacidade total de ligação alta. Os achados clínicos podem auxiliar no diagnóstico, são eles: glossite atrófica (língua despapilada); queilite angular; unhas quebradiças e coiloníquia; esplenomegalia de pequena monta; esclera azul; perversão do apetite.
Alternativa B: INCORRETA. A anemia falciforme é uma condição multissistêmica ocasionada a partir de uma mutação genética na qual há troca do aminoácido ácido glutâmico por valina na sexta posição do gene da cadeia beta da hemoglobina, ou seja, trata-se de uma hemoglobinopatia. Essa mutação acaba gerando o que conhecemos por hemoglobina S ou HbS que apresenta-se com uma hemácia em forma de foice. Por esse motivo os pacientes com esse diagnóstico apresentam uma diminuição na capacidade de deformação do eritrócito que acaba sendo fagocitado pelos macrófagos do baço levando a uma hemólise extravascular e ainda apresentam aumento da aderência eritrocitária à parede vascular promovendo obstrução da microvasculatura e consequente isquemia de órgãos-alvo. Algumas complicações agudas que esses pacientes podem apresentar são: dactilite falcêmica (isquemia aguda dos ossos das mãos e dos pés com dor e edema dos dedos); crise álgica seja ela óssea (acometendo ossos longos, coluna vertebral, arcos costais ou crânio), abdominal (infarto mesentérico), hepática (hepatite isquêmica aguda) ou na forma de priapismo (ereção involuntária e dolorosa por mais de 30 minutos); síndrome torácica aguda (síndrome composta por febre alta, taquipneia, dor torácica, leucocitose e infiltrado pulmonar principalmente em lobo inferior esquerdo) e o acidente vascular encefálico podendo ser na forma isquêmica (mais comum em crianças de 2 a 15 anos) ou hemorrágica (mais comum em adultos).
Alternativa C: INCORRETA. A esferocitose é um tipo de anemia hemolítica não imune congênita ocasionada por defeitos na membrana das hemácias. Nesses casos, as hemácias são de tamanho pequeno, com forma esférica e hipercromático. As hemácias perdem superfície em relação ao volume transformando-se em esferócitos e microesferócitos. Na passagem pelo baço, algumas dessas células são fagocitadas e destruídas, gerando hemólise extravascular crônica. Tal doença se manifesta geralmente com anemia leve a moderada, icterícia discreta e esplenomegalia. No laboratório encontramos hemácias micro ou normocíticas, típicamente hipercrômicas, além de reticulócitos e microesferócitos no esfregaço. A paciente em questão apresenta uma anemia importante que não condiz com essa condição.
Alternativa D: CORRETA. A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é a desordem no metabolismo da hemácia mais frequente. O gene que carreia essa alteração é encontrado no cromossomo X e, por isso, é mais comum em meninos que herdam o gene afetado de suas mães. A gravidade da anemia hemolítica depende do tipo de defeito, dos níveis de atividade da enzima nos eritrócitos e do grau do estresse oxidativo. Ela pode ser percebida durante eventos clínicos agudos que aumentam o estresse oxidativo (crises hemolíticas) como infecções, cetoacidose diabética e uso de drogas oxidativas como as sulfas, nitrofurantoína e dapsona. Sabe-se ainda que o ácido nalidíxico também é uma das drogas causadoras de hemólise naqueles pacientes com o diagnóstico de deficiência de G6PD, conforme o paciente em questão.
Alternativa E: INCORRETA. A deficiência de piruvato quinase é uma doença hereditária, autossômica recessiva homo ou heterozigótica causada por 150 mutações, mais comuns nos genes PKLR (1q21) e PKM (15q22). Clinicamente apresenta-se como anemia hemolítica não imune crônica, icterícia neonatal, cálculos biliares, sintomas de sobrecarga de ferro, úlceras cutâneas e fraturas ósseas. Sendo todos esses fatores exacerbados nas infecções agudas, estresse e gravidez. Na deficiência de piruvato quinase o paciente pode apresentar hemólise de leve a grave ao longo da vida.
Resposta correta, letra D