Dica do autor: Os erros inatos do metabolismo (EIM) costumam se manifestar precocemente, frequentemente nos primeiros meses ou anos de vida, por episódios de descompensação metabólica desencadeados por jejum, infecção intercurrente ou oferta de substratos específicos. O pulo do gato é entender que esses quadros provocam sinais de comprometimento sistêmico: vômitos, recusa alimentar, letargia, hipotonias, convulsões, hipoglicemia, acidose metabólica ou hiperamonemia e, a médio-longo prazo, insuficiência pondero-estatural (desnutrição/FTT). Ou seja, sintomas neurológicos (convulsões, atraso do desenvolvimento), gastrointestinais (vômitos) e sinais de baixo ganho de peso são bem característicos. Já infecções de vias aéreas superiores de repetição são comuns na população pediátrica em geral e, isoladamente, não sugerem EIM — salvo quando associadas a sinais sistêmicos ou quando há imunodeficiência concomitante. Na prática, bater o olho e saber que vômitos, convulsões e desnutrição direcionam mais rapidamente para pensar em EIM do que episódios de rinite/laringite repetidos.

Alternativa A: INCORRETA. Vômitos são um sintoma cardinal em muitos erros inatos do metabolismo, principalmente os que causam intoxicação por acúmulo de metabolitos (ex.: acidemias orgânicas, acidemias metilmalônica) ou os que cursam com hipoglicemia e intolerância ao jejum (ex.: erros do metabolismo de glicogênio). Podem aparecer precocemente, desencadear desidratação e piorar a descompensação metabólica.

Alternativa B: CORRETA. Infecção de via aérea superior de repetição é a exceção: embora crianças com EIM possam ter infecções secundárias como qualquer outra criança, episódios recorrentes de rinossinusite ou faringite isolados não são manifestações típicas que orientem para diagnóstico de erro inato do metabolismo. Se há suspeita por repetição de infecções, precisa-se pensar mais em fatores ambientais, atopia ou imunodeficiência, não em EIM puro.

Alternativa C: INCORRETA. Convulsões são comuns em diversas formas de EIM, quer por intoxicação por metabólitos neurotóxicos, quer por hipoglicemia, quer por distúrbios eletrolíticos/acidose. Em muitos casos as convulsões podem ser um dos primeiros sinais neurológicos que motivam investigação metabólica em lactentes.

Alternativa D: INCORRETA. Desnutrição e falha de ganho de peso são achados frequentes em EIM, seja por anorexia crônica, vômitos recorrentes, má absorção ou gasto energético aumentado. A perda ou não aquisição adequada de peso é um sinal importante que deve manter o diagnóstico diferencial aberto para transtornos metabólicos quando associado a outros sinais.

Resposta: Alternativa B