Dica do autor: A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma síndrome hereditária autossômica dominante, causada por mutações no gene APC (Adenomatous Polyposis Coli) localizado no braço longo do cromossomo 5 (5q21-q22). Essa condição leva à formação de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, com um risco quase inevitável (>90%) de evolução para câncer colorretal se não tratado.

A PAF pode se manifestar em formas clássica ou atenuada.

O diagnóstico é feito com base na colonoscopia e confirmado por teste genético para mutação do gene APC.

Critérios diagnósticos incluem:

• >100 pólipos adenomatosos no cólon e reto.
• Histórico familiar positivo para PAF.
• Identificação da mutação no gene APC.

Pacientes com PAF clássica devem ser submetidos a cirurgia profilática, geralmente entre 18 e 25 anos, devido ao risco iminente de progressão para câncer colorretal. As opções cirúrgicas incluem:

1. Proctocolectomia total com bolsa ileal e anastomose ileoanal → Escolha preferida para preservar continência e qualidade de vida (resposta correta da questão).
2. Colectomia total com ileostomia terminal → Indicada em casos onde a anastomose ileoanal não é possível.
3. Colectomia subtotal com ileorreto anastomose → Indicada apenas em formas atenuadas da doença, pois mantém o reto, exigindo vigilância rigorosa.

A vigilância pós-cirúrgica deve incluir endoscopia do trato gastrointestinal superior, pois há risco aumentado de pólipos no duodeno e papila de Vater.

Alternativa A: CORRETA. A mutação no gene APC leva à PAF clássica, cuja indicação cirúrgica padrão é a proctocolectomia total com bolsa ileal e anastomose ileoanal. Essa técnica permite a preservação da continência fecal e melhora a qualidade de vida do paciente.

Alternativa B: INCORRETA. Embora a colectomia total com ileostomia terminal seja uma opção em alguns casos, não é a primeira escolha. Essa abordagem é reservada para pacientes com complicações graves, como doença perianal significativa, falha da anastomose ileoanal ou comorbidades que contraindiquem a reconstrução ileoanal.

Alternativa C: INCORRETA. O gene K-RAS está associado a carcinogênese esporádica do câncer colorretal, e não à PAF. Além disso, a cirurgia de Hartmann é utilizada classicamente em casos de câncer colorretal obstrutivo ou perfurado, não sendo o tratamento primário da PAF.

Alternativa D: INCORRETA. A mutação do gene p53 está relacionada à síndrome de Li-Fraumeni, associada a múltiplos tumores, incluindo sarcomas, câncer de mama e neoplasias do SNC. Não está associada à PAF.

Alternativa E: INCORRETA. A cirurgia é mandatória na PAF clássica, mesmo na ausência de displasia. A conduta expectante só pode ser considerada em formas atenuadas da doença, com número reduzido de pólipos e sem displasia significativa.

Resposta: Alternativa A.