Dica do autor: As talassemias são doenças hereditárias causadas por redução da síntese de cadeias de globina: na alfatalassemia há prejuízo na produção de cadeias alfa, e na betatalassemia na produção de cadeias beta. O resultado bioquímico é um desequilíbrio na proporção das cadeias, com consequente hemólise intramedular, produção inadequada de hemoglobina e eritropoiese ineficaz. Na prática clínica o pulo do gato é reconhecer o padrão laboratorial: anemia microcítica com número de hemácias normal ou até aumentado, RDW (ampola de distribuição dos glóbulos vermelhos) geralmente normal — o que ajuda a diferenciar de outras causas de microcitose como a deficiência de ferro, em que o RDW costuma estar aumentado. Índices simples como o índice de Mentzer (MCV/RBC) ajudam: valores 13 sugerem deficiência de ferro. A eletroforese de hemoglobinas (ou HPLC) é essencial para diferenciar beta-talassemias — com aumento de HbA2 e HbF — das alfa-talassemias, nas quais os percentuais de HbA, HbA2 e HbF costumam permanecer próximos do normal; exceções são formas mais graves de alfa-talassemia (p.ex. HbH ou hidrops fetalis) que apresentam hemoglobinas anômalas detectáveis. No fim das contas, ao bater o olho no hemograma: anemia microcítica com muitas hemácias, MCV muito baixo e RDW não tão alterado, pense em talassemia e solicite eletroforese e investigação genética quando necessário.

Alternativa A: CORRETA. Pacientes com talassemia, especialmente portadores da forma traço, apresentam microcitose mais pronunciada em relação ao grau de anemia do que os pacientes com anemia ferropriva. Ou seja, o MCV costuma estar mais baixo do que o esperado para o hemoglobina presente. Esse achado decorre da produção inadequada de hemoglobina por erro na síntese das cadeias de globina, gerando glóbulos menores sem necessariamente reduzir proporcionalmente o número de hemácias.

Alternativa B: CORRETA. O padrão laboratorial clássico das talassemias é anemia microcítica com contagem de hemácias normal ou elevada — diferentemente da deficiência de ferro, em que as hemácias costumam estar reduzidas. Esse contraste é útil clinicamente: um paciente com hemoglobina baixa, MCV reduzido e RBC preservado/alto deve levantar a hipótese de talassemia.

Alternativa C: CORRETA. Nas formas mais comuns de alfatalassemia (traço ou portador silencioso) a eletroforese/HPLC não mostra alteração nos percentuais de HbA, HbA2 e HbF, porque o defeito afeta as cadeias alfa e não altera de forma típica as frações mensuráveis por esses métodos. Atenção: formas mais graves da alfa-talassemia, como a doença HbH, geram hemoglobina anômala (ß4) detectável, e na hidrops fetalis aparecem gamas anômalas (Hb Bart's) no recém-nascido — mas na maior parte dos portadores leves a eletroforese é normal.

Alternativa D: CORRETA. Nas betatalassemias há aumento das percentagens de HbA2 e frequentemente de HbF na eletroforese. No traço (beta-talassemia minor) o achado típico é elevação da HbA2 (≥3,5%) e discreta elevação da HbF; na forma major há ausência de HbA e elevação marcada de HbF, além de incremento de HbA2. Esse perfil é bastante diagnóstico quando confrontado com o hemograma compatível.

Alternativa E: CORRETA. Todas as alternativas anteriores estão corretas dentro do contexto geral das talassemias: microcitose acentuada, RBC preservado ou aumentado, eletroforese sem alterações nas alfa-traços e aumento de HbA2/HbF nas beta-talassemias.

Resposta: Alternativa E