Dica do autor: A avaliação de atraso do desenvolvimento é um exercício clínico de rastreio e de direcionamento: primeiro, entender se é global ou isolado (motor, linguagem, social, cognitivo); segundo, buscar sinais de causa orgânica ou tratável — perda auditiva/visual, hipotonia, crises epilépticas, alterações de crescimento, achados dysmórficos, história perinatal, familiar e ambiental. O pulo do gato é priorizar exames que mudem a conduta. Exames básicos incluem triagem auditiva/visual, hemograma (com ferritina), triagem metabólica e tireoide quando indicado, investigação de infecções congênitas apenas se houver sinais sugestivos, e investigação genética quando houver características fenotípicas, história familiar ou consanguinidade. Investigações de imagem (TC/RM) ficam para quando existir história, exame neurológico anormal ou regressão do desenvolvimento. Ou seja: investigar de forma dirigida, não sair pedindo painéis ao acaso; sempre correlacionar achados clínicos com os exames.

Alternativa A: INCORRETA. Pedir TORCHS indiscriminadamente para todo menino com atraso global não é prática adequada. Sorologias para infecções congênitas (como toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, sífilis, herpes) são indicadas quando há história, sinais clínicos ou achados sugestivos (microcefalia, calcificações intracranianas, retinite, surdez congênita, padrão radiológico compatível, lateralização de lesões, ou história materna sugestiva). Em crianças com atraso global sem sinais de infecção congênita, o exame TORCHS não deve ser rotina — é investigação dirigida, e a interpretação sorológica pode ser complexa em crianças mais velhas.

Alternativa B: CORRETA. Anemia ferropriva é reconhecida como fator de risco para prejuízos no desenvolvimento neuropsicomotor e cognitivo, especialmente linguagem e função executiva; por isso sempre deve entrar na lista de investigações iniciais (hemograma, VCM, reticulócitos, ferritina) quando há atraso do desenvolvimento. Tratar deficiência de ferro pode melhorar desfechos e evitar piora.

Alternativa C: CORRETA. O teste do pezinho (triagem neonatal) é fundamental, mas sua abrangência varia conforme o painel adotado — do básico ao expandido — e os resultados/achados devem ser correlacionados com a evolução clínica e outros exames. Nunca substitui avaliação clínica; é uma peça do quebra-cabeça que pode orientar investigação (ex.: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias em programas que as incluam).

Alternativa D: CORRETA. A consanguinidade aumenta a chance de doenças autossômicas recessivas, muitas das quais se manifestam com atraso do desenvolvimento. Em presença de consanguinidade, o limiar para investigação genética (painel genético, microarranjo ou sequenciamento exoma/genoma conforme o quadro) deve ser mais baixo, principalmente se houver sinais adicionais, história familiar ou fenótipo sugestivo.

Resposta: Alternativa A