Dica do autor: A triagem neonatal tem o objetivo prático e direto de identificar doenças metabólicas, endócrinas e hemoglobinopatias que, se não tratadas precocemente, causam deficiência intelectual, morbidade grave ou morte. O pulo do gato é entender que o programa básico busca detectar lesões onde a intervenção precoce muda o prognóstico neurológico e somático: fenilcetonúria (controle dietético para evitar dano cerebral), hipotireoidismo congênito (reposição hormonal imediata) e hemoglobinopatias sintomáticas (identificação de doença falciforme e outras que exigem seguimento e profilaxia). A coleta correta do sangue é outro ponto-chave: amostrar muito cedo (nas primeiras 24 horas) pode gerar falso-negativo porque os marcadores ainda não estão estabelecidos; por isso a janela ideal é após as 48 horas de vida, geralmente entre 48–72 horas, com repetição em situações especiais (prematuridade, transfusão, alta precoce). Existem painéis ampliados que incluem doenças como fibrose cística, galactosemia e tirosinemia, mas nem todas essas condições fazem parte da rotina universal em todos os serviços — alguns locais oferecem esse rastreio expandido conforme capacidade e protocolos locais. Ou seja: bater o olho e saber que o básico universal é fenilcetonúria, hipotireoidismo e hemoglobinopatias, e que o momento da coleta importa pra dar resultado confiável.

Alternativa A: CORRETA. Essa alternativa afirma apenas a I, que diz que todo RN deve ser rastreado para fenilcetonúria, hipotireoidismo e hemoglobinopatia. Correto — essas três condições compõem o núcleo do rastreio neonatal universal, por serem comuns o suficiente e por apresentarem intervenção precoce que altera prognóstico. Portanto a alternativa A está certa.

Alternativa B: INCORRETA. A II afirma que, como rotina, devem ser solicitados testes para fibrose cística, galactosemia e tirosinemia. Isso não é verdade como regra universal: essas doenças podem fazer parte de programas ampliados de triagem ou de protocolos locais, mas não integram obrigatoriamente o painel básico de todos os serviços em nível nacional. Logo, não dá pra marcar apenas a II como correta.

Alternativa C: INCORRETA. A III diz que a coleta deve ser feita a partir do primeiro dia de vida até no máximo 3 meses. Também está errada. Coleta no primeiro dia tende a produzir resultados falsos-negativos porque muitos marcadores ainda não estão detectáveis; a janela adequada é a partir de 48 horas (ideal 48–72 h) e preferencialmente na primeira semana. Além disso, esperar até 3 meses para rastrear seria tarde para várias doenças (ex.: hipotireoidismo e fenilcetonúria), cujo tratamento deve começar nas primeiras semanas para evitar sequelas permanentes.

Alternativa D: INCORRETA. Diz que apenas I e III estariam corretas. Como vimos, I está certa, mas III está incorreta em relação ao tempo de coleta. Portanto a combinação I e III não é válida.

Alternativa E: INCORRETA. Afirma que I, II e III são verdadeiras. Já explicamos que II (doravante parte do painel ampliado, não necessariamente rotina universal) e III (tempo de coleta incorreto) são falsas como enunciadas. Logo a alternativa que inclui todas as três também é incorreta.

Resposta: Alternativa A