Nível de dificuldade: Fácil.

Dica do expert: Você sabe a diferença entre agenesia e disgenesia? Agenesia é quando um defeito na embriogênese resulta em ausência do órgão ou tecido, de forma parcial ou total. Já a disgenesia ocorre por um distúrbio no início ou durante a fase de formação de um tecido ou órgão, originando anomalias, que, no caso da disgenesia gonadal, resulta em gônadas anômalas, com funcionalidade prejudicada.
Os ductos de Müller são estruturas embrionárias que originam o útero e os 2/3 proximais da vagina. Perturbações na embriogênese uterina normal resultam em diversas formas de malformações congênitas uterinas, decorrente de agenesia mülleriana, defeitos na fusão dos ductos de Müller e anomalias na reabsorção do septo inter-Mülleriano. Há vários fatores etiológicos possivelmente envolvidos, mas não está completamente esclarecida a sua influência e forma de atuação.
A forma mais extrema de agenesia uterovaginal está associada à Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, na qual não ocorre a formação do útero, do colo e da parte superior da vagina a partir dos ductos müllerianos, devido a um defeito entre a 6ª e 9ª semana de desenvolvimento embrionário, provavelmente decorrente da expressão inapropriada do hormônio antimülleriano. É uma malformação congênita cujo cariótipo feminino é normal (46, XX) e sua ocorrência é de aproximadamente 1:5000. Normalmente, as trompas, os ovários e genitais externos são normais, visto que sua origem embrionária é distinta. Na fase puberal ocorre o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, mas não ocorre a menarca. A síndrome pode estar associada a malformações esqueléticas e anormalidades renais congênitas, necessitando investigação. Como tratamento, é preconizado inicialmente que seja criada uma vagina funcional, através de métodos conservadores ou cirúrgicos. A concepção tradicional é impossível, neste caso, porém pode ser viável usando recuperação de oócitos, fertilização in vitro e implantação em útero substituto. Atualmente o transplante uterino tem sido executado em algumas clínicas, mas ainda não é uma técnica consolidada.

Alternativa A: INCORRETA. A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser é uma malformação congênita dos ductos müllerianos ou paramesonéfricos. Os ductos mesonéfricos através do estímulo adequado, testosterona e hormônio antimülleriano, desenvolvem a genitália masculina. Os ductos paramesonéfricos, não havendo o estímulo anteriormente citado, dão origem à genitália feminina, enquanto que os ductos mesonéfricos entram em regressão.
Alternativa B: INCORRETA. A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser é uma malformação congênita sem associação cromossômica, na qual verifica-se normalidade das trompas, ovários e genitais externos, sendo o cariótipo feminino normal (46, XX). Ela ocorre por um defeito inicial no desenvolvimento dos ductos müllerianos entre a 6ª e 9ª semana de desenvolvimento embrionário, provavelmente devido à expressão inapropriada do hormônio antimülleriano.
Alternativa C: CORRETA. Vide dica do expert.
Alternativa D: INCORRETA. A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser é caracterizada pela ausência de útero e dos 2/3 superiores da vagina, com ovários, trompas e genitais externos normais.
Alternativa E: INCORRETA. A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser influencia fortemente na fertilidade devido à ausência de útero e de parte da vagina, tornando a concepção tradicional impossível. Entretanto, a reprodução pode ser viável usando recuperação de oócitos, fertilização in vitro e implantação em útero substituto ou através do transplante de útero, ainda em caráter experimental.

Resposta: Alternativa C.