Dica do autor: Nas perdas gestacionais do primeiro trimestre, a maioria das alterações cromossômicas é causada por erros na meiose que levam a aneuploidias. O pulo do gato é saber que as trissomias autossômicas — resultado de não disjunção, geralmente materna — são as responsáveis pelo maior número de abortamentos precoces. Entre elas, a trisomia 16 é a campeã em frequência, seguida por outras trissomias autossômicas (21, 15, 22, 13, 18), quase todas incompatíveis com a continuação da gestação. Monossomias isoladas (como a monossomia X) e ploidias completas (triploidia, tetraploidia) também aparecem, mas com menor frequência relativa. Na prática clínica, bater o olho e saber: se o produto da concepção veio aneuploide, o mais provável é uma trissomia autossômica — e a idade materna é o fator de risco mais importante para essas trissomias.

Alternativa A: CORRETA. Trissomia autossômica. Explicando melhor: as trissomias autossômicas (hemiplenias de um cromossomo somático) são a causa cromossômica isolada mais comum de abortamento do primeiro trimestre. Elas surgem por não disjunção meiótica, com maior frequência em óvulos maternos, e incluem casos incompatíveis com vida intrauterina (ex.: trisomia 16 é extremamente frequente em perdas precoces). Por isso, quando há aneuploidia detectada no abortamento precoce, a primeira hipótese é trissomia autossômica.

Alternativa B: INCORRETA. Monossomia X. A monossomia X (síndrome de Turner completa) é uma causa relativamente comum de perdas gestacionais e é uma das aneuploidias mais encontradas em abortos, mas, somadas, as trissomias autossômicas superam a monossomia X em frequência nas perdas do primeiro trimestre. Ou seja, monossomia X é uma causa importante, mas não a mais comum.

Alternativa C: INCORRETA. Triploidia. Triploidias (69 cromossomos) causam abortamentos e malformações graves, e aparecem com certa regularidade entre perdas precoces, mas sua frequência é menor do que a das trissomias autossômicas quando se considera o conjunto das aneuploidias em abortamentos do primeiro trimestre.

Alternativa D: INCORRETA. Tetraploidia. Tetraploidia é relativamente rara e geralmente leva a perda muito precoce do conceptus. Não é a alteração cromossômica mais comum em abortamentos do primeiro trimestre, estando bem atrás das trissomias autossômicas em termos de frequência.

Resposta: Alternativa A