Dica do autor: Pólipos intestinais podem ser de vários tipos histológicos e sindrômicos; o essencial é saber diferenciar as síndromes associadas à polipose adenomatosa (pólipos adenomatosos verdadeiros, alto risco de transformação maligna) das poliposes hamartomatosas ou das formas esporádicas. A Síndrome de Gardner é uma variante fenotípica da polipose adenomatosa familiar (FAP), causada por mutações no gene APC, herdada de forma autossômica dominante. O pulo do gato para identificar Gardner é a presença de manifestações extraintestinais típicas: osteomas (principalmente mandibulares), cistos epidermoides/dermoidais e tumores de tecidos moles (incluindo desmoides), além de alterações dentárias e da retina (hipertrofia do epitélio pigmentado da retina – CHRPE). Essas alterações permitem “bater o olho e saber” que se trata de uma polipose adenomatosa com acometimento sistêmico, com risco muito alto de câncer colorretal se não tratada. Outras síndromes com pólipos têm sinais característicos: Turcot associa polipose a tumores cerebrais; Peutz-Jeghers tem pigmentação mucocutânea e pólipos hamartomatosos; Cowden é uma síndrome PTEN com múltiplos hamartomas e risco de neoplasias mamma, tireoide e endométrio; Cronkhite-Canada é não hereditária, com polipose hamartomatosa associada a alterações ectodérmicas (alopecia, onicodistrofia, hiperpigmentação) e quadro de má absorção. Fique ligado: quando a questão descreve pólipos + osteomas + cistos epidermoides + alterações retinianas, a resposta é Gardner (variante da FAP).

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Turcot associa polipose intestinal (geralmente FAP ou a forma relacionada a MUTYH) com tumores do sistema nervoso central, tipicamente meduloblastoma ou glioma. Não é caracterizada por osteomas, cistos epidermoides ou hipertrofia do epitélio pigmentado da retina. Portanto, não corresponde à tríade descrita.

Alternativa B: CORRETA. Síndrome de Gardner é, na prática, uma forma da polipose adenomatosa familiar com manifestações extracolônicas marcantes: múltiplos pólipos adenomatosos no cólon (alto risco de transformação maligna), osteomas (frequentes na mandíbula e crânio), cistos epidermoides/dermoidais e desmoides, além de alterações dentárias e hipertrofia do epitélio pigmentado da retina (CHRPE). A presença dessa tríade é clássica e confirma a escolha desta alternativa.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome de Peutz-Jeghers é caracterizada por pólipos hamartomatosos no intestino delgado e por máculas melanóticas mucocutâneas (periorais, labiais, nas mãos). Esses pólipos raramente têm o mesmo risco de malignização que os adenomas da FAP, e a síndrome está ligada a mutações em STK11. Não há associação típica com osteomas ou cistos epidermoides.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de Cowden (síndrome PTEN) envolve múltiplos hamartomas e lesões mucocutâneas (papilomas orais, macerias acrômicas), além de aumento do risco de câncer de mama, tireoide e endométrio. Não é associada à tríade de osteomas + cistos epidermoides + hipertrofia do epitélio pigmentado da retina descrita na questão.

Alternativa E: INCORRETA. Síndrome de Cronkhite-Canada é uma entidade não hereditária, com múltiplos pólipos hamartomatosos do trato gastrointestinal acompanhados de alterações ectodérmicas (alopecia, onicodistrofia, hiperpigmentação) e diarreia/caquexia. Também não apresenta a tríade clássica apresentada na questão e tem quadro clínico e epidemiologia distintos.

Resposta: Alternativa B