Dica do autor: As cromossomopatias mais conhecidas — como as trissomias autossômicas (13, 18, 21) e os aneuploidias sexuais (45,X; 47,XXY; 47,XYY) — têm apresentações clínicas e prognósticos bem distintos. O pulo do gato para bater o olho é identificar que trissomias autossômicas graves (13 e 18) apresentam alta letalidade pré-natal e neonatal, com muitos abortamentos espontâneos e curta sobrevida pós-nascimento. Já as aneuploidias sexuais costumam ter fenótipo mais sutil, variando de alterações na estatura e na puberdade até déficits escolares discretos, muitas vezes só percebidos na adolescência ou vida adulta. Mosaicismos e rearranjos estruturais complicam o quadro clínico e a correlação genótipo-fenótipo, e nem toda aneuploidia segue o padrão clássico — por isso é importante pensar em variabilidade fenotípica, idade parental como fator de risco para algumas alterações (especialmente para trissomias autossômicas) e o momento em que o comprometimento endocrinológico ou cognitivo costuma se manifestar.

Alternativa A: CORRETA. A trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau) está associada a malformações graves e alta mortalidade fetal e neonatal. Muitos casos resultam em aborto espontâneo ou morte intraútero, o que dificulta estimar sua prevalência populacional a partir apenas de nascidos vivos. Quando o RN nasce, a sobrevida costuma ser curta — dias a semanas na maioria dos casos — e apenas uma minoria sobrevive além do primeiro ano.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome 47,XYY associa-se tipicamente a estatura acima da média e, em muitos, inteligência global preservada, podendo haver dificuldades de aprendizagem e alterações comportamentais em alguns. Contudo, não existe uma “fácies típica” reconhecida como nas síndromes clássicas — afirmar presença habitual de fácies típica é incorreto. Logo, a alternativa erra ao enfatizar características faciais.

Alternativa C: INCORRETA. A trissomia 18 (síndrome de Edwards) mantém alta letalidade: a maioria dos lactentes não sobrevive além dos primeiros meses e a sobrevida ao ano é baixa (bem abaixo de 70%, tipicamente na faixa de poucos por cento a duas dezenas por cento, dependendo das séries). Não se observa uma redução tão expressiva da mortalidade a ponto de chegar a 70% ao fim do primeiro ano.

Alternativa D: INCORRETA. A monossomia X (síndrome de Turner) tem como padrão clássico o cariótipo 45,X, mas existe grande variabilidade: mosaicos 45X/46XX e alterações estruturais são comuns e explicam diferenças fenotípicas. Entretanto, ao contrário das trissomias autossômicas, a associação entre síndrome de Turner e idade materna não é tão consistente; muitos casos decorrem de perda do cromossomo paterno ou eventos pós‑zigóticos. Dizer que está "intimamente ligada à idade materna" é impreciso.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Klinefelter (47,XXY) frequentemente cursa com desenvolvimento sexual anômalo — hipogonadismo, testículos pequenos e azoospermia são achados típicos — porém esses sinais nem sempre são evidentes nos primeiros anos de vida; costumam se manifestar na puberdade (puberdade incompleta, ginecomastia, baixa libido). Além disso, o comprometimento intelectual não é universal; há variabilidade, com dificuldades de linguagem e aprendizagem em alguns indivíduos. A palavra "invariavelmente" torna a afirmativa falsa.

Resposta: Alternativa A