Dica do autor: Na triagem neonatal para hemoglobinopatias o que você precisa bater o olho é a presença ou ausência de hemoglobina A (HbA). O recém-nascido normal tem predominância de HbF; a presença de HbA indica que existe ao menos um alelo beta normal, o que exclui doença falciforme plena e sugere traço. Por outro lado, quando há presença de HbS sem HbA — mesmo que associada a outras variantes como C ou D — estamos diante de doença falciforme (ou de um composto que se comporta como tal). O pulo do gato: padrões com FS, FSC ou FSD significam ausência de HbA e, portanto, doença; padrões com FAS (HbF + HbA + HbS) indicam traço falciforme. Sempre confirmar o resultado de triagem com método diagnóstico e encaminhar para seguimento quando houver padrão sugestivo de doença.

Alternativa A: INCORRETA. O padrão FS (HbF e HbS, sem HbA) caracteriza fortemente doença falciforme (síndrome falciforme, tipicamente HbSS em recém-nascidos), pois falta HbA indicando ausência de alelo normal. Esse achado exige investigação confirmatória e atendimento especializado.

Alternativa B: INCORRETA. O padrão FSD (HbF, HbS e HbD, sem HbA) também caracteriza doença falciforme por ser um composto S/D — clinicamente relevante e sem alelo normal detectável; igualmente demanda confirmação e seguimento como doença falciforme.

Alternativa C: INCORRETA. O padrão FSC (HbF, HbS e HbC, sem HbA) corresponde a doença por combinação S/C (ou comportamento semelhante a doença falciforme). Assim, também não caracteriza traço e sim doença, com necessidade de acompanhamento.

Alternativa D: CORRETA. O padrão FAS (HbF, HbA e HbS) indica presença de HbA, ou seja, um alelo beta normal coexistindo com HbS — característica do traço falciforme, e não da doença. O recém-nascido com FAS não é portador de doença falciforme plena; recebe orientação e aconselhamento genético, mas não requer as medidas de seguimento específicas para doença (como penicilina profilática contínua ou rotina de referência por risco de complicações típicas da doença).

Alternativa E: INCORRETA. A notação FSA contém os mesmos componentes que FAS (HbF, HbA e HbS); na prática laboratorial costuma-se usar FAS como padrão. Em termos conceituais, se um laudo aparecesse como FSA, estaria descrevendo os mesmos hemogramas e corresponderia a traço, mas na prova a opção correta esperada é FAS — por isso FSA é considerada incorreta aqui.

Resposta: Alternativa D