Dica do autor: A Síndrome de Beckwith–Wiedemann é um quadro de overgrowth congênito: pense em crescimento excessivo fetal/neonatal localizado ou difuso, com alterações anatômicas e metabólicas. O pulo do gato para identificar é a tríade clínica típica: macroglossia (língua grande, muitas vezes dificultando a amamentação e a respiração), defeitos da parede abdominal na linha média (mais comumente onfalocele, que é uma evisceração recoberta por saco) e visceromegalia (fígado, rim, pâncreas). Outro ponto importante é a hipoglicemia neonatal, que aparece por hiperinsulinismo relativo nas primeiras horas/dias de vida, e o risco aumentado de tumores embrionários (principalmente tumor de Wilms e hepatoblastoma) — por isso o recém‑nascido precisa de seguimento com ultrassom abdominal e dosagem de AFP em protocolos de vigilância. Etimologia genética: trata‑se de um distúrbio do imprinting e de alterações no locus 11p15, mas na prática clínica o que interessa é reconhecer o fenótipo para manejo imediato (controle da glicemia, avaliação cirúrgica do defeito abdominal e correção da macroglossia quando indicada) e programar vigilância oncológica.

Alternativa A: INCORRETA. Microcrania (cabeça pequena) e amaurose (perda da visão) não fazem parte da fisionomia clássica de Beckwith‑Wiedemann. Pelo contrário, espera‑se frequentemente tamanho aumentado de alguns órgãos e estrutura facial característica por macroglossia. Amaurose não é achado típico; se houver alterações oculares, não são essas as mais características.

Alternativa B: INCORRETA. Micrognatia (mandíbula pequena) é típica de síndromes como Pierre‑Robin, e catarata tem outra etiologia; Beckwith‑Wiedemann tem macroglossia (não micrognatia) e defeitos abdominais como onfalocele, não catarata como sinal definidor.

Alternativa C: CORRETA. Macroglossia e onfalocele são duas peças-chave do quebra‑cabeça diagnóstico de Beckwith‑Wiedemann. A macroglossia é muito frequente e explicita clinicamente (hipertrofia lingual), e a onfalocele — defeito da linha média com vísceras recobertas por saco — é o defeito abdominal mais associado à síndrome. Juntas, essas características batem com o fenótipo clássico e justificam a escolha.

Alternativa D: INCORRETA. Macrocrania (cabeça aumentada) e glaucoma não são as características clássicas de Beckwith‑Wiedemann. Embora haja aumento de órgãos (visceromegalia), o destaque não é macrocrania nem doença ocular primária como glaucoma.

Alternativa E: INCORRETA. Gastrosquise é um defeito paraumbilical lateral sem saco e tem outra origem embriológica e epidemiológica; não é o defeito abdominal associado classicamente à Beckwith‑Wiedemann. Além disso, a associação típica é com onfalocele, não com macrocrania + gastrosquise.

Resposta: Alternativa C