Dica do autor: A alfafetoproteína (AFP) é produzida pelo saco vitelínico e pelo fígado fetal e sua dosagem materna é usada como marcador bioquímico no segundo trimestre (idealmente entre 15–20 semanas). O pulo do gato é entender que níveis baixos de AFP materna não significam defeito do tubo neural — esses aumentam a AFP — mas sim uma maior chance de aneuploidias, em especial a trissomia do 21. Na síndrome de Down a combinação clássica no screening bioquímico (triplo/quadruplo) é: AFP baixa, estriol livre baixo, hCG aumentado e, quando incluído, inibina A aumentada. Importante lembrar também das causas não genéticas de AFP alterada: datação incorreta da gestação, gestação múltipla, óbito fetal, e erros laboratoriais; por isso resultado anômalo pede primeiro uma ultrassonografia detalhada (confirmar idade gestacional, número de fetos e procurar malformações) e, depois, testes não invasivos e/ou invasivos conforme risco e conduta do casal.

Alternativa A: INCORRETA. Defeito do tubo neural aberto (como anencefalia ou espinha bífida aberta) provoca elevação da AFP materna, porque o conteúdo fetal comunica-se com o líquido amniótico e aumenta a passagem de AFP para a circulação materna. Então, baixos níveis apontam justamente para o oposto.

Alternativa B: INCORRETA. Atresia duodenal não tem associação típica com AFP diminuída; essa malformação pode ser identificada por ultrassonografia com imagem de "double bubble" e costuma se manifestar por polidrâmnio em gestação avançada. A AFP materna costuma permanecer dentro do esperado, salvo outras condições coexistentes.

Alternativa C: CORRETA. Síndrome de Down (trissomia 21) é a principal causa conjuntural associada a AFP materna baixa no rastreamento do segundo trimestre. Em termos práticos, quando você vê AFP baixa no triagem, deve pensar em aneuploidia (principalmente T21) e seguir com USG para confirmar idades e marcadores ecográficos e, se indicado, com rastreio de DNA fetal livre ou amniocentese para confirmação.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de Turner (monossomia X) costuma apresentar sinais ultrassonográficos precoces como translucência nucal aumentada e cistos do ducto linfático/cístico; os marcadores bioquímicos no segundo trimestre não têm um padrão clássico de AFP baixa como na T21. Portanto, não é a melhor associação para níveis séricos reduzidos de AFP materna.

Resposta: Alternativa C