Dica do autor: A síndrome de Down tem forte associação com defeitos cardíacos congênitos, sobretudo com as anomalias que resultam de um desenvolvimento anormal dos coxins endocárdicos (endocardial cushions). O defeito atrioventricular (DAV) completo ou canal atrioventricular é o pulo do gato daqui: trata-se da fusão incompleta dos coxins, gerando comunicação entre átrios e ventrículos (ás vezes combinando ostium primum ASD e VSD) e uma valva atrioventricular comum ou com cúmulos de folhetos malformados. Clinicamente, esses pacientes podem apresentar sopro, insuficiência cardíaca precoce e risco aumentado de hipertensão pulmonar se não corrigidos. O diagnóstico é feito por ecocardiograma, que mostra a comunicação interatrial/interventricular e a morfologia valvar. O manejo exige acompanhamento especializado e, muitas vezes, correção cirúrgica precoce para evitar hipertensão pulmonar irreversível. Fique ligado: embora outros defeitos (como comunicantes isolados) também ocorram, o DAV é a marca registrada cardiológica da trissomia 21.

Alternativa A: CORRETA. O defeito de septo atrioventricular (também chamado de canal atrioventricular ou DAV) é o defeito cardíaco congênito mais frequentemente associado à síndrome de Down. É resultado de anormalidade dos coxins endocárdicos, levando a comunicação entre átrios e ventrículos e anomalia da valva atrioventricular. Representa a lesão estrutural clássica na trissomia do cromossomo 21 e explica a alta incidência de insuficiência cardíaca e hipertensão pulmonar precoce nesses pacientes.

Alternativa B: INCORRETA. A coarctação da aorta não é a principal associação com síndrome de Down; ela é mais frequentemente lembrada em outras síndromes (como a síndrome de Turner) ou associada à valva aórtica bicúspide. Na trissomia 21, defeitos septais (DAV, VSD, ASD) e persistência do canal arterial são muito mais prevalentes do que coarctação.

Alternativa C: INCORRETA. Hipoplasia de câmaras direitas não é uma característica típica da síndrome de Down. Alterações de cavidades cardíacas podem ocorrer secundariamente a lesões congênitas ou sobrecarga hemodinâmica, mas não são a anormalidade congênita primária associada à trissomia 21.

Alternativa D: INCORRETA. Hiperplasia de câmaras esquerdas também não é a principal lesão associada à síndrome de Down. O que se vê com frequência são defeitos septais e anomalias valvares atrioventriculares, que podem sobrecarregar tanto cavidades esquerdas quanto direitas dependendo do padrão de comunicação, mas não se deve confundir com uma hiperplasia primária das câmaras.

Resposta: Alternativa A