Nível de dificuldade: Fácil.
Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Noonan é um distúrbio genético frequente, de origem autossômica dominante. Genes relacionados com a via de sinalização RAS/MAPK foram relacionados com a sua etiologia e os achados semiológicos prevalentes são alterações cardiovasculares, baixa estatura, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e dismorfismos faciais. O grau de ocorrência dos achados fenotípicos pode variar com a idade do paciente e com os tipos de mutações gênicas, o que retarda o diagnóstico da síndrome, prejudicando o manejo das alterações fenotípicas e qualidade de vida.
Alternativa B: INCORRETA. Na síndrome de Turner, as meninas nascem com um dos dois cromossomos X parciais ou completamente ausentes. O diagnóstico baseia-se em achados clínicos e é confirmado por análise citogenética. O tratamento depende das manifestações e pode incluir cirurgia para correção de anomalias cardíacas, uso do hormônio de crescimento para tratar a baixa estatura e reposição estrogênica para a ausência dos sinais puberais.
Alternativa C: CORRETA. A síndrome de Marfan é um distúrbio raro do tecido conjuntivo que causa anomalias nos olhos, nos ossos, no coração, nos vasos sanguíneos, nos pulmões e no sistema nervoso central. As pessoas com síndrome de Marfan são mais altas que o esperado para a sua idade e hereditariedade. A amplitude dos braços (a distância entre as pontas dos dedos com os braços estendidos) é superior à altura delas. Os dedos da mão são compridos e finos. O esterno está frequentemente deformado, o que faz com que ele sobressaia ou afunde. As articulações podem ser muito flexíveis. Pés chatos, uma deformidade da articulação dos joelhos que faz com que os joelhos se dobrem para trás, e uma corcunda com curvatura anômala da coluna vertebral (cifoescoliose), bem como hérnias, são frequentes. Essas pessoas, em geral, têm pouca gordura sob a pele. O céu da boca costuma ser alto.
Alternativa D: INCORRETA. A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do 21 é uma condição humana geneticamente determinada, sendo a alteração cromossômica (cromossomopatia) mais comum em humanos e a principal causa de deficiência intelectual na população. A SD é um modo de estar no mundo que demonstra a diversidade humana. A presença do cromossomo 21 extra na constituição genética determina características físicas específicas, como baixa estatura, e atraso no desenvolvimento.
Resposta correta, letra C.