Dica do autor: A síndrome de Alagille é uma doença genética que se expressa principalmente por hipoplasia/deficiência dos ductos biliares intra-hepáticos, causando colestase crônica. O pulo do gato é entender que a colestase leva a retenção de colesterol e à má absorção de gorduras, com perda urinária e intestinal reduzida de sais biliares — ou seja, há tendência à hipercolesterolemia colestática associada a este quadro. Além disso, a má absorção de lipídios causa deficiência de vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K). A deficiência de vitamina E merece destaque clínico porque pode provocar manifestações neurológicas e ataxia progressiva se não corrigida. No fim das contas, pacientes com Alagille têm prurido por colestase, risco de xantomatoses por hipercolesterolemia e risco de complicações por deficiência de vitaminas lipossolúveis, especialmente E e K; por isso é fundamental rastrear e suplementar quando indicado.

Alternativa A: CORRETA. Hipercolesterolemia colestática é esperada em doenças com obstrução ou redução dos ductos biliares, pois a excreção do colesterol pela bile fica prejudicada. A má absorção de gorduras pelas alterações do fluxo biliar leva à perda das vitaminas lipossolúveis; entre elas, a deficiência de vitamina E é clássica e clinicamente relevante por causa das consequências neurológicas. Portanto, esta alternativa descreve corretamente duas complicações frequentes da síndrome de Alagille.

Alternativa B: INCORRETA. Deficiência de vitamina A pode ocorrer pela má absorção de lipídios, mas hipocalcemia não é uma característica típica da síndrome de Alagille. Hipocalcemia costuma relacionar-se mais a problemas de cálcio/avanço renal, distúrbios endócrinos ou deficiência de vitamina D grave — não é o achado clássico associado à colestase congênita. Então a associação proposta não é a mais adequada para Alagille.

Alternativa C: INCORRETA. Hipoglicemia não é um quadro típico da síndrome de Alagille; embora crianças com doença hepática avançada possam ter problemas metabólicos, hipoglicemia não é uma marca da doença. A deficiência de vitamina D pode ocorrer por má absorção lipídica, mas, isoladamente, essa dupla não representa o perfil clássico (o par mais característico é colesterol elevado e deficiência de vitaminas lipossolúveis como E e K).

Alternativa D: INCORRETA. Hipertrigliceridemia não é a alteração lipídica típica da colestase; o padrão é mais de hipercolesterolemia por acúmulo de lipoproteínas ricas em colesterol. Deficiência de vitamina B12 não está relacionada à má absorção de gorduras (B12 é hidrossolúvel e depende do fator intrínseco e do íleo terminal), portanto essa combinação está fora do contexto fisiopatológico da síndrome de Alagille.

Resposta: Alternativa A