Dica do autor: O reconhecimento precoce de síndromes genéticas no período neonatal é crucial para o diagnóstico, manejo clínico adequado e aconselhamento genético familiar. Entre as principais trissomias compatíveis com a vida — 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) e 13 (Síndrome de Patau) —, cada uma apresenta padrões dismórficos específicos, além de achados neurológicos, cardíacos e musculoesqueléticos característicos.

No caso descrito, os seguintes achados chamam a atenção:

• Baixo peso ao nascer (1800g em RN a termo),
  
  

• Cisto de plexo coróide no pré-natal,
  
  

• Occipício proeminente, orelhas displásicas e pequenas, esterno curto,
  
  

• Camptodactilia com sobreposição dos dedos (2º e 5º sobre o 3º e 4º) — um achado clássico,
  
  

• Calcâneo proeminente com pés em formato de cadeira de balanço,
  
  

• Déficit de sucção e dificuldade de ganho ponderal.
  
  

Esse conjunto de achados compõe o fenótipo clássico da Síndrome de Edwards (trissomia 18), a segunda trissomia mais comum em recém-nascidos vivos, depois da trissomia 21.

A trissomia 18 ocorre mais frequentemente em filhos de mães com idade materna avançada, e está associada a múltiplas malformações, incluindo:

• Alterações craniofaciais: occipício proeminente, micrognatia, orelhas de implantação baixa;

• Mãos em punho com sobreposição dos dedos (camptodactilia);

• Pés em formato de “cadeira de balanço”;

• Atraso do crescimento intrauterino e retardo do desenvolvimento neuropsicomotor;

• Malformações cardíacas e renais.
  
  

O prognóstico geralmente é reservado, com alta taxa de mortalidade no primeiro ano de vida, embora casos menos graves possam sobreviver por mais tempo.

Alternativa A: Down – INCORRETA. A Síndrome de Down (trissomia 21) cursa com hipotonia, face achatada, macroglossia, prega palmar única, fissuras palpebrais oblíquas, entre outros. Não há sobreposição digital nem pés em cadeira de balanço, o que torna essa hipótese menos provável.

Alternativa B: Patau – INCORRETA. A trissomia 13 (Síndrome de Patau) é marcada por malformações centrais mais graves, como holoprosencefalia, fenda labial/palatal, microftalmia e anomalias em membros. Não há padrão típico de sobreposição digital nem occipício proeminente, como descrito no caso.

Alternativa C: Turner – INCORRETA. A Síndrome de Turner (45,X0) afeta apenas meninas e cursa com baixa estatura, linfedema ao nascimento, pescoço alado e alterações cardíacas (ex: coarctação da aorta). Não há camptodactilia, sobreposição de dedos ou occipício proeminente.

Alternativa D: Edwards – CORRETA. Os achados descritos — mãos em posição característica (camptodactilia), occipício proeminente, calcâneos salientes, baixo peso, dificuldade de sucção e presença de cisto de plexo coróide no pré-natal — são altamente sugestivos da Síndrome de Edwards (trissomia 18).

Alternativa E: Cornelia de Lange – INCORRETA. Essa síndrome cursa com sobrancelhas espessas unidas (sinofris), nariz proeminente com narinas antevertidas, atraso mental severo, malformações de membros (braquidactilia, oligodactilia). O fenótipo descrito não corresponde ao da síndrome.

Resposta: Alternativa D