Dica do autor: No exame morfológico fetal do segundo trimestre, algumas anomalias estruturais são sinais fortes de cromossomopatias, porque refletem defeitos do desenvolvimento embrionário em órgãos que dependem de processos genéticos muito sensíveis. O pulo do gato é reconhecer padrões: holoprosencefalia é típica de processos de falha na divisão prosencefálica (muito ligada à trissomia 13 e a mutações em vias como SHH); defeitos do coxim endocárdico (canal atrioventricular/defeito do septo atrioventricular) são clássicos de síndrome de Down (trissomia 21); onfalocele tende a aparecer em síndromes como trisomias e em síndromes overgrowth, já a gastrosquise costuma ser uma falha de parede abdominal isolada, mais relacionada a fatores vasculares e idade materna jovem, sem forte associação cromossômica; higroma cístico (aumento quístico da região nucal) lembra fortemente monossomia X, embora possa aparecer em outras cromossomias. Em prova, bate o olho e sabe: holoprosencefalia → pensar em T13; coxim endocárdico/AV canal → T21; gastrosquise → geralmente não cromossômica; higroma nucal grande no 1º trimestre → pensar em Turner (45,X) e também em outras aneuploidias.

Alternativa A: INCORRETA. Holoprosencefalia está classicamente associada à trissomia do 13 (síndrome de Patau) e a mutações isoladas em genes do desenvolvimento prosencefálico. A trissomia 18 (Edwards) tem outro conjunto de achados (restrição de crescimento, mãos fechadas com dedos sobrepostos, pés em “sapatilha”, etc.), não a holoprosencefalia como achado típico.

Alternativa B: INCORRETA. Gastrosquise é um defeito da parede abdominal, tipicamente para-umbilical à direita, resultante de uma provável causa vascular/mesenquimal e, na maioria das vezes, isolada e sem associação significativa com aneuploidias. A onfalocele, e não a gastrosquise, é a malformação abdominal mais associada a cromossomopatias.

Alternativa C: CORRETA. Defeitos do coxim endocárdico — ou defeito do septo atrioventricular/Canal AV — são achados ultrassonográficos e anatomopatológicos clássicos da trissomia 21. Embriologicamente, o problema do coxim impede a formação adequada das partes membranosa e muscular do septo e das válvulas AV, gerando ASD tipo ostium primum, VSD e uma valva AV comum, quadro muito sugestivo de síndrome de Down quando visto no morfológico.

Alternativa D: INCORRETA. Onfalocele pode, sim, estar associada a aneuploidias (principalmente T13 e T18) e a síndromes como Beckwith–Wiedemann, mas a monossomia X (Turner) tem como sinal mais característico o higroma cístico/nuca aumentada, cardiopatias específicas (como coarctação) e alterações gonadais. Portanto, ligar onfalocele diretamente à monossomia X é equivocado.

Alternativa E: INCORRETA. Higroma cístico (aumento quístico da região posterior do pescoço) é fortemente associado à monossomia X (Turner) quando detectado no primeiro trimestre e também pode ser visto em outras aneuploidias, mas não é o achado-cardinal da trissomia 13. Trissomia 13 está mais ligada a malformações como holoprosencefalia, polidactilia e defeitos cardíacos variados.

Resposta: Alternativa C