Dica do autor: Araçnodactilia é aquele aspecto de dedos longos, finos e desproporcionais — o famoso “dedo de aranha”. Na prática clínica, quando você vê esse fenótipo tem que ligar o alerta para síndromes de tecido conectivo, em especial a Síndrome de Marfan. A Marfan é uma doença autossômica dominante do tecido conectivo causada por mutações na fibrilina-1, que afeta esqueleto, olhos e sistema cardiovascular. No esqueleto, além da aracnodactilia, temos dolicocefalia, estatura alta com envergadura maior que a altura, peitoral escavado ou em quilha e escoliose. Nos olhos, deslocamento superior-temporal do cristalino e miopia alta são comuns. No coração, o ponto crítico é a dilatação da raiz aórtica com risco de aneurisma e dissecção, além de prolapso mitral. O pulo do gato é reconhecer o fenótipo e encaminhar para ecocardiograma e acompanhamento cardiológico: é isso que evita desfechos catastróficos. Fique ligado também no exame físico simples — sinal de Steinberg (polegar sobre a mão fechada) e sinal de Walker-Murdoch (circunferência do punho) ajudam a bater o olho e saber que é Marfan.

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Holt‑Oram é a clássica “heart‑hand syndrome”: malformações do esqueleto das extremidades superiores (má formação radial, polegar ausente ou em forma de bipé) associadas a defeitos cardíacos congênitos, principalmente comunicação interatrial, comunicação interventricular e arritmias. Não é caracterizada por aracnodactilia — pelo contrário, costuma haver alterações ósseas do rádio/ polegar, não dedos longos e finos.

Alternativa B: CORRETA. Síndrome de Marfan é a entidade que tipicamente apresenta aracnodactilia. A explicação etiopatogênica é a alteração da fibrilina-1 que leva a manifestações sistêmicas (esqueléticas, oculares e cardiovasculares). Na prática, ver dedos longos e finos junto com sinais esqueléticos e história familiar forte sugere Marfan e indica investigação cardiológica urgente, principalmente ecocardiograma para avaliar raiz aórtica e válvula mitral.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome de Turner (monossomia X) tem fenótipo bem diferente: baixa estatura, pescoço alado, linfedema nas mãos e pés na infância, pterígio cervical, alterações gonadais e cardiopatias como coarctação da aorta e valva aórtica bicúspide. Não há aracnodactilia — ao contrário, a estatura é baixa e as extremidades não apresentam o padrão de dedos longos e finos típico de Marfan.

Alternativa D: INCORRETA. Persistência do canal arterial (PCA) é uma malformação vascular que causa shunt contínuo entre a aorta e a artéria pulmonar — clínica com sopro contínuo, sinais de sobrecarga pulmonar se grande, e associação com prematuridade ou rubéola congênita. Não tem relação com aracnodactilia ou alterações esqueléticas como dedos longos; é uma cardiopatia isolada do ponto de vista de anomalia dos membros.

Resposta: Alternativa B