Dica do autor: A amenorreia primária com caracteres sexuais secundários bem desenvolvidos aponta que há produção estrogênica funcionante. Quando a paciente tem genitália externa feminina, mamas presentes e pubarca desenvolvida, precisamos pensar em causas anatômicas de ausência de sangramento (lesão uterina ou fechamento vaginal) ou em anomalias mullerianas (agenesia do útero e da porção superior da vagina). O pulo do gato é diferenciar isso da insensibilidade androgênica completa (síndrome de Morris), em que também há amenorreia primária e fenótipo feminino: na Morris a aréola/busto são desenvolvidos pelos estrógenos periféricos, mas o pubarca tende a ser escasso devido à falta da ação androgênica; já na síndrome de Rokitansky (agênese mülleriana) o desenvolvimento pubiano costuma ser normal, pois os ovários são funcionantes e produzem hormônios normalmente. Exames de imagem mostram ausência do útero na agenesia mülleriana; a avaliação complementar inclui cariótipo e dosagem hormonal para confirmar 46,XX e função ovariana preservada. Portanto, bater o olho e saber: amenorreia primária, mamas e pubarca normais, vagina curta e ausência uterina = Rokitansky (MRKH).

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Savage refere-se à insuficiência ovariana a nível gonadal (resistência ovariana) com falência da função dos ovários. Clinicamente causa amenorreia associada a desenvolvimento sexual deficiente — há oligomenorreia/amenorreia e ausência ou retardamento do desenvolvimento das mamas e baixa libido; laboratorialmente observa-se hipergonadismo (FSH e LH aumentados). No enunciado, a paciente tem mamas e pubarca em estágio V, o que afasta forte suspeita de síndrome de Savage.

Alternativa B: CORRETA. Síndrome de Rokitansky (agênese mülleriana ou MRKH) cursa com ausência congênita do útero e da porção superior da vagina, enquanto os ovários são normais e os caracteres sexuais secundários (mamas e pelos pubianos) desenvolvem-se normalmente. Clinicamente apresenta-se como amenorreia primária em adolescente com fenótipo feminino e vagina curta/cego. O exame de imagem demonstra ausência uterina; o cariótipo típico é 46,XX e os níveis hormonais sexuais geralmente normais. Por isso essa é a hipótese mais provável no caso descrito.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome de Morris (insensibilidade androgênica completa) também provoca amenorreia primária com fenótipo feminino e ausência de útero, porque os testículos produzem testosterona que é convertida em estradiol. No entanto, a chave para diferenciar é o padrão dos pelos pubianos — na Morris o pubarca costuma estar reduzido ou escasso pela falta de ação androgênica, enquanto no caso apresentado o pubarca está em estádio V. Além disso, em Morris as gônadas (testículos) costumam estar em localização inguinal ou abdominal e podem ser visualizadas; o cariótipo é 46,XY. Assim, a síndrome de Morris é menos compatível com o quadro.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de Potter refere-se a alterações secundárias à oligodrâmnio, geralmente por agenesia renal ou displasia renal, levando a deformidades faciais, extremidades e hipoplasia pulmonar. Não é causa de amenorreia primária com ausência de útero; portanto não se aplica ao caso.

Resposta: Alternativa B