Nível de dificuldade: Moderado.
Dica do professor: A questão traz uma paciente com amenorreia primária (>14ª sem menstruação e sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários), ausência de útero à ultrassonografia e cariótipo 46XY. Diante disso, devemos nos lembrar dos diagnósticos diferenciais de amenorreias para chegar ao diagnóstico. Vamos analisar as alternativas:
Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Savage é caracterizada por resistência às gonadotrofinas, na qual o folículo para de responder ao estímulo hormonal. Pode ser uma causa de amenorreia primária ou secundária, porém a paciente apresenta cariótipo 46XX e desenvolvimento de útero, trompas e 1/3 superior da vagina.
Alternativa B: CORRETA. Nossa paciente apresenta um cariótipo 46XY com fenótipo feminino, o que nos leva a suspeitar de síndrome de insensibilidade androgênica, também conhecida como Síndrome de Morris. O funcionamento do receptor androgênico está comprometido, então não há masculinização da genitália, apesar de possuir testículos. Dessa forma, clinicamente os pacientes apresentarão, assim como em nosso caso, amenorreia primária, mama pequena (desenvolvida a partir da conversão periférica de androgênios), ausência de útero, vagina curta, ausência de caracteres sexuais secundários e ausência de pelos.
Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Rokitansky representa uma agenesia Mulleriana, ou seja: a paciente apresenta cariótipo 46XX e não possui útero, porém possui ovários, e sua vagina é curta (não há desenvolvimento do 1/3 superior); clinicamente veremos uma amenorreia primária, porém com presença de caracteres sexuais secundários.
Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Swyer é uma disgenesia gonadal pura, com cariótipo XY, porém a paciente possui genitália interna e externa fenotipicamente feminina, com útero normal ou rudimentar.
Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Sheehan representa uma amenorreia secundária à falência hipofisária, sendo uma causa muito comum a hemorragia puerperal, levando à necrose da hipófise. É principalmente investigada em uma puérpera que não está produzindo leite (agalactia).

Resposta correta: alternativa B.