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A triagem neonatal é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas doenças congênitas, assintomáticas no período neonatal, a tempo de se interferir no curso da doença, permitindo, desta forma, a instituição do tratamento precoce específico e a diminuição das sequelas associadas à cada doença. No Brasil, a triagem neonatal – Teste do Pezinho – foi instituída no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) por meio da portaria GM/MS nº. 22 de 15 de Janeiro de 1992. Atualmente, são seis as doenças diagnosticadas pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG):
Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase, hiperplasia adrenal congênita.
Hipotireoidismo congênito, mucopolissacaridose, talassemia, doença celíaca, deficiência de biotinidase, insuficiência adrenal congênita.
Hipotireoidismo congênito, mucopolissacaridose, doença falciforme, fibrose cística, porfiria eritropoiética congênita, insuficiência adrenal congênita.
Hipertireoidismo congênito, fenilcetonúria, talassemia, doença celíaca, porfiria eritropoiética congênita, hiperplasia adrenal congênita.
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