Dica do autor: A síndrome de Rokitansky, também chamada de síndrome de Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser (MRKH), é uma malformação do desenvolvimento embrionário dos ductos de Müller (paramesonefricos). Esses ductos dão origem às trompas, ao útero, ao colo e à porção superior da vagina. Na MRKH ocorre falha no desenvolvimento bilateral desses ductos, resultando em ausência ou hipoplasia do útero e da porção superior da vagina, frequentemente com presença de um fundo de saco vaginal cego. As pacientes têm cariótipo 46,XX, função ovariana normal e características sexuais secundárias preservadas, por isso o quadro típico é amenorreia primária em jovem com desenvolvimento mamário e pelos normais. É comum haver variantes: desde rudimentos uterinos bilaterais até ausência quase completa das estruturas mullerianas; além disso, há formas associadas com anomalias renais e esqueléticas. No manejo, depois da confirmação anatômica por imagem, prioriza-se o tratamento conservador para criação de neovagina (dilatação progressiva) e orientação sobre opções reprodutivas (captação de óvulos com gestação por útero de substituição, quando indicado).

Alternativa A: INCORRETA. A via genital inferior refere-se à porção dérmica/urogênita (terço inferior da vagina) que tem origem embriológica diferente (seno urogenital). A síndrome de Rokitansky não é um problema primário da via genital inferior; o pulo do gato é lembrar que o defeito está nos ductos de Müller (superior). Além disso, a alteração é tipicamente bilateral.

Alternativa B: CORRETA. Certo — trata-se de agenesia (ou hipoplasia) bilateral dos derivados mullerianos: útero, colo e porção superior da vagina. A palavra “parcial” aqui casa com a frequência de haver estruturas rudimentares (não raro há restos uterinos), e “bilateral” enfatiza que ambos os ductos de Müller falharam no desenvolvimento. Esse é o core da MRKH, que se manifesta classicamente como amenorreia primária em paciente 46,XX com desenvolvimento puberal normal.

Alternativa C: INCORRETA. Agenesia total da via genital inferior seria ausência completa da porção inferior da vagina (origem do seno urogenital), o que é uma descrição errada para MRKH. Além disso, na MRKH o defeito interessa principalmente estruturas mullerianas (superiores) e costuma deixar a vulva e partes inferiores intactas, com um fundo de saco vaginal curto.

Alternativa D: INCORRETA. Agenesia unilateral dos ductos de Müller é incomum como quadro isolado e não explica o quadro clássico de amenorreia primária com ausência uterina — na prática a síndrome de Rokitansky é bilateral. Se apenas um ducto estivesse ausente, poderia haver útero assimétrico ou grávidas capazes de engravidar do lado funcional; não é o cenário típico da MRKH.

Resposta: Alternativa B