Nível de dificuldade: Moderado
Dica do professor: essa questão é facilmente resolvida pela primeira frase do enunciado, que descreve a presença de genitália ambígua.
Alternativa A: Incorreto, a hipoplasia adrenal congênita é uma doença rara que leva à insuficiência adrenal primária, com redução na secreção de cortisol, andrógenos e aldosterona. Pode levar ao hipogonadismo hipogonadrotrófico, mas não à genitália ambígua.
Alternativa B: Incorreto, a doença do xarope de bordo é um distúrbio metabólico que leva a níveis elevados de aminoácidos de cadeia ramificada leucina, valina e isoleucina, cujos principais sintomas são encefalopatia e cetoacidose, mas não levaria à genitália ambígua.
Alternativa C: Correto. A hiperplasia de supra renal congênita geralmente é causada pela deficiência de 21-hidroxilase, cursando com redução na síntese de cortisol e de aldosterona, com aumento da estimulação androgênica pelo excesso de ACTH. É uma causa importante de pseudo hermafroditismo, além da presença de sintomas relacionados à deficiência de cortisol e de aldosterona, com perda de peso, desidratação, hipotensão, hipoglicemia, hiponatremia, hipercalemia e acidose metabólica.
Alternativa D: Incorreto, a CAD é rara em pacientes tão jovens e também não levaria à genitália ambígua.
Resposta correta, letra C.