Dica do autor: A síndrome de Prader-Willi resulta da perda de expressão dos genes paternos na região 15q11–q13, seja por deleção paterna ou por dissomia uniparental materna. Clinicamente, o quadro tem um padrão bem característico ao longo da vida: recém‑nascido com hipotonia importante e dificuldade de sucção; na infância tardia surge hiperfagia com ganho ponderal progressivo levando à obesidade se não houver controle; há curto crescimento, mãos e pés pequenos, déficit cognitivo variável (geralmente leve a moderado) e comportamentos repetitivos, impulsividade, birras e compulsões (como cutucar a pele). O hipogonadismo é comum, manifestando‑se por criptorquidia, micropênis em meninos e puberdade tardia/hipogonadismo em ambos os sexos. O pulo do gato para diferenciar síndromes na região 15 é lembrar que os movimentos estereotipados das mãos (flapping ou movimentos atípicos de batida/estereotipias manuais) são a marca da síndrome de Angelman — que envolve perda de expressão materna na mesma região — e não de Prader‑Willi. Portanto, bater o olho e saber: hipotonia neonatal, obesidade por hiperfagia, hipogonadismo e retardo intelectual são traços esperados em Prader‑Willi; movimentos estereotipados das mãos apontam para outro diagnóstico.

Alternativa A: CORRETA. "Movimentos estereotipados das mãos" não é uma característica típica de Prader‑Willi. Essas estereotipias manuais — hand‑flapping e movimentos coreoatetósicos — são clássicas da síndrome de Angelman (perda de expressão materna em 15q11–q13). Em Prader‑Willi, há comportamentos repetitivos e compulsivos, mas não as estereotipias manuais que servem como sinal de alerta para Angelman.

Alternativa B: INCORRETA. "Hipotonia grave ao nascer" é típica de Prader‑Willi. Os recém‑nascidos costumam apresentar hipotonia marcante, fraqueza de sucção e dificuldade para se alimentar, exigindo suporte nas fases iniciais. Essa hipotonia neonatal é um dos sinais mais precoces e importantes da síndrome.

Alternativa C: INCORRETA. "Obesidade" é uma manifestação esperada em Prader‑Willi, secundária à hiperfagia insaciável que aparece na infância e à redução do gasto energético. Se não houver intervenção comportamental e nutricional precoce, a obesidade severa é praticamente inevitável.

Alternativa D: INCORRETA. "Hipogonadismo" é comum na síndrome e explica achados como criptorquidia, micropênis em meninos, amenorreia ou puberdade tardia em meninas, além de problemas de fertilidade. É consequência da disfunção hipotalâmico‑hipofisária e do comprometimento gonadal.

Alternativa E: INCORRETA. "Retardo mental" (déficit cognitivo) é frequentemente observado, variando de leve a moderado. Habilidades adaptativas podem estar comprometidas, e é comum haver necessidade de suporte educacional e reabilitação neuropsicológica.

Resposta: Alternativa A