Nível de dificuldade: moderada.
Dica do professor: A síndrome de Prader Willi é uma das causas genéticas de obesidade endógena e acomete um em cada 16 mil nascidos-vivos, decorrente da perda do material genômico do alelo paterno do gene localizado no braço longo do cromossomo 15 (15q11.2-13), o que pode acontecer por conta de deleções (70% casos), dissomia uniparental materna (25% casos) ou defeitos na metilação. Nesses pacientes ocorre aumento da grelina, um peptídeo produzido no estômago que age aumentado a ingesta alimentar. Nos primeiros meses de vida geralmente ocorre hipotonia e dificuldade de deglutição, seguido de hiperfagia e ganho de peso com obesidade evidente aos dois anos. Além disso são pacientes com baixa estatura, dismorfismos faciais (redução do diâmetro bifrontal, olhos amendoados, estreitamento da ponte nasal e inclinação das extremidades da boca para baixo) e problemas comportamentais e sociais.
Alternativa A: INCORRETA. Os pacientes com Prader Willi geralmente apresentam uma baixa estatura mas não podem ser classificados como “anões”, além disso essa síndrome se associa a um hipogonadismo hipogonadotrófico, ou seja, com redução da produção dos gonadotrofina e não aumento como afirmado nessa alternativa.
Alternativa B: INCORRETA. Os pacientes com Prader Willi apresentam uma série de problemas comportamentais e sociais e além disso cursam com hipogonadismo hipogonadotrófico, com redução da produção dos esteroides sexuais.
Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Prader Willi cursa com alguns dismorfismos faciais, mas não podemos dizer que a aparência dos indivíduos afetados é “infantil” até a vida adulta.
Alternativa D: CORRETA. Conforme dica do professor.
Resposta correta, letra D.