Dica do autor: A síndrome de Down tem um padrão fenotípico bem reconhecível: alterações craniofaciais como braquicefalia, face achatada, hipotonia generalizada ao nascimento, hipertonia tardia, olhos com fissuras palpebrais oblíquas para cima e pregas epicânticas, orelhas pequenas, língua relativamente grande e retração do terço médio da face. No aparelho músculo‑esquelético é comum a frouxidão ligamentar, baixa tônus e hiperlaxidade articular, o que facilita subluxações articulares, além de estatura baixa e mãos curtas e largas. A pele palmar pode apresentar prega palmar única (pregas simiescas). Já alterações oculares como catarata congênita e estrabismo podem ocorrer, mas a luxação de cristalino (subluxação ou ectopia lentis) não é típica da síndrome de Down; essa última está mais relacionada a síndromes como Marfan e homocistinúria. O pulo do gato na prática é bater o olho nas características faciais + hipotonia e nas mãos para suspeitar da síndrome; sinalizar que luxação lenticular aponta para outro diagnóstico.

Alternativa A: CORRETA. Braquicefalia é uma característica comum na síndrome de Down, resultante do formato do crânio com achatamento occipital e redução do eixo anteroposterior. Portanto, essa alteração dismórfica é típica.

Alternativa B: CORRETA. Frouxidão ligamentar (hiperlaxidade) é praticamente um achado esperado: explica a hipotonia, as articulações mais soltas e a maior propensão a subluxações (p. ex., atlantoaxial) — importante na avaliação ortopédica e antes de procedimentos anestésicos.

Alternativa C: CORRETA. Mãos largas e curtas, com prega palmar transversa (prega simiesca), são sinais clássicos da síndrome de Down e ajudam no diagnóstico físico neonatal e pediátrico; é um alerta fácil de identificar no exame físico.

Alternativa D: INCORRETA. Luxação de cristalino (ectopia lentis) não é uma característica típica da síndrome de Down. Quando presente, orienta a investigação de outras síndromes (Marfan, homocistinúria) ou de causas metabólicas/oculares específicas. Em Down, os achados oculares mais frequentes são estrabismo, ceratocone, erros refracionais, catarata e manchas de Brushfield, não luxação lenticular.

Resposta: Alternativa D