Dica do autor: A esferocitose hereditária é a anormalidade hereditária mais comum da membrana da hemácia, sendo uma causa relativamente frequente de hemólise e anemia hemolítica. Os indivíduos afetados podem ser assintomáticos, sem anemia ou com hemólise mínima, ou podem apresentar anemia hemolítica grave. Ela é diagnosticada principalmente por meio do teste de fragilidade osmótica e do teste de Coombs direto negativo. A esplenectomia pode ser uma opção terapêutica quando há anemia grave, frequentes necessidades de transfusão, ou crescimento comprometido. Vamos analisar as afirmativas.

Afirmativa 1: CORRETA. A esferocitose hereditária é uma doença autossômica dominante na maior parte dos casos, mas também pode ocorrer como doença autossômica recessiva. Quase 25% dos pacientes não tem história familiar prévia, apresentando mutações novas em sua maioria.
Afirmativa 2: CORRETA. Os defeitos moleculares mais comuns são alterações da espectrina ou da anquirina, os principais componentes do citoesqueleto responsáveis pela forma da hemácia.
Afirmativa 3: CORRETA. Com a alteração do formato da hemácia e a redução da sua deformabilidade, ocorre um prejuízo na passagem dos esferócitos dos cordões para os seios esplênicos, ocasionando a destruição prematura dessas hemácias, com consequente hemólise e hiperbilirrubinemia, além da esplenomegalia, que geralmente está presente desde o 1º mês de vida. Realmente não há correlação entre o tamanho do baço e a gravidade da anemia.
Afirmativa 4: CORRETA. Como os esferócitos são destruídos quase que exclusivamente no baço, a esplenectomia limita a maior parte da hemólise associada a doença. Ainda é controverso se ela está indicada para todos os pacientes com esferocitose hereditária, mas naqueles pacientes com anemia grave e reticulocitose, com crises aplásicas, déficit de crescimento ou cardiomegalia, a esplectomia é recomedada após os 5-6 anos para evitar o aumento do risco de sepse quando realizada antes dessa idade. Vale lembrar que antes da realização desse procedimento recomenda-se a aplicação de vacinação contra germes encapsulados, como pneumococo e Haemophilus influenzae b.

Logo, as afirmativas 1, 2, 3 e 4 são verdadeiras.

Resposta: Alternativa E.