Dica do autor: Nesta questão, é importante entender o conceito de obesidade relacionada a doenças mendelianas e monogênicas não mendelianas. A forma mais comum de obesidade é exógena e multifatorial. Já a forma monogênica é rara e causada por variações em um único gene que resulta no desenvolvimento de obesidade grave e precoce (no início da infância). Estas variações genéticas podem ser alterações estruturais (cromossômicas ou genômicas) ou variantes gênicas pontuais, sendo transmitidas através de heranças autossômicas ou ligadas ao cromossomo X. A obesidade monogênica pode ser caracterizada como sindrômica, quando está associada à deficiência intelectual, dismorfias e alterações em órgãos específicos; ou como não sindrômica, quando a variação genética acarreta em hiperfagia, obesidade precoce e algumas alterações neuroendócrinas.

Alternativa A: INCORRETA. Nesta alternativa, afirma-se que a obesidade é uma das manifestações descritas em 24 doenças mendelianas, como a síndrome de Prader-Willi, e também em nove tipos de doenças monogênicas não mendelianas que NÃO causam obesidade precoce na infância. Isso está incorreto, todas essas doenças são causas de obesidade endógena de início precoce na infância.

Alternativa B: CORRETA. A obesidade é uma das manifestações descritas em 24 doenças mendelianas, como a síndrome de Prader-Willi, e também em nove tipos de doenças monogênicas não mendelianas, todas causando obesidade precoce na infância. A síndrome de Prader-Willi é um exemplo de doença mendeliana que leva a um aumento significativo do apetite e ganho de peso desde a infância. A síndrome de Prader-Willi é uma causa importante de obesidade endógena, além de ser um dos diagnósticos diferenciais em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico. Além da baixa estatura, da obesidade e do atraso puberal esses pacientes também apresentam olhos amendoados, boca triangular, diâmetro bifrontal estreito, mãos e pés pequenos e hipotonia no período neonatal (seguida por uma hiperfagia na segunda infância).

Alternativa D: INCORRETA. Nesta alternativa, afirma-se que a obesidade é uma das manifestações descritas em 24 doenças mendelianas, como a síndrome de Prader-Willi, e também em nove tipos de doenças monogênicas não mendelianas, todas evitando obesidade precoce na infância. Isso é incorreto, pois todas as doenças mencionadas nesta questão causam obesidade precoce na infância, e não evitam.

Resposta: Alternativa B.