Dica do autor: A galactosemia clássica é uma deficiência enzimática do metabolismo da galactose (mais frequentemente da galactose-1-fosfato uridiltransferase, GALT). O ponto-chave é que os sintomas surgem logo após o início da alimentação láctea, quando a ingestão de lactose gera galactose que não pode ser adequadamente metabolizada. O acúmulo de galactose e de metabólitos tóxicos (galactose-1-fosfato, galactitol) provoca lesão hepática (icterícia conjugada, hepatomegalia, elevação de transaminases, coagulopatia), insuficiência hepática, insuficiência renal tubular, risco de hipoglicemia, vômitos, má aceitação da dieta e falha de ganho de peso. Uma associação clínica muito importante e clássica é a sepse por Escherichia coli no período neonatal, que pode dever à maior susceptibilidade infecciosa desses recém‑nascidos e frequentemente precipita um quadro multissistêmico potencialmente letal. O diagnóstico é levantado por exames bioquímicos (teste de redução de açúcares na urina, indicado por presença de galactose), dosagem enzimática ou triagem neonatal; o tratamento imediato é a retirada da fonte de galactose (suspender leite materno e fórmulas que contenham lactose) e suporte intensivo, incluindo antibioticoterapia quando indicado. No fim das contas, se o bebê continua recebendo leite, o quadro progride rápido e pode comprometer vários órgãos.

Alternativa A: INCORRETA. Crises epilépticas infantis resistentes aos anticonvulsivantes remetem mais para síndromes epilépticas neonatais específicas ou erros inatos do metabolismo como epilepsias dependentes de piridoxina ou hiperexcitabilidade por transtornos da glicina. Na galactosemia clássica o quadro predominante é hepatorrenal e séptico logo após a introdução de leite; convulsões não são a manifestação inicial típica e, quando ocorrem, costumam ser secundárias a complicações (hipoglicemia, septicemia), não uma epilepsia refratária primária.

Alternativa B: INCORRETA. Perda de peso, vômitos e desidratação podem ocorrer na galactosemia por recusa alimentar e intolerância ao leite, mas "dermatite resistente a tratamento" não é um achado característico neonatal da doença. Essa alternativa mistura sinais inespecíficos com um achado dermatológico que remete a outras entidades (ex.: enteropatias ou deficiência de zinco). Logo, a alternativa não descreve de forma fiel o quadro típico da galactosemia neonatal.

Alternativa C: INCORRETA. Letargia e coma podem ocorrer em qualquer doença grave neonatal (sepse, hipoglicemia, HIE), e apneia intermitente também é possível, mas sinais como opistótono e movimentos de pedalar são mais sugestivos de outras causas neurológicas (ex.: encefalopatias neonatais, tetania, ou intoxicações). Na galactosemia o quadro inicial é predominantemente hepatorreprodutivo e séptico após o contato com lactose; manifestações puramente neurológicas com esses sinais não são a forma característica de apresentação.

Alternativa D: INCORRETA. Macrocrania progressiva não é uma característica típica da galactosemia neonatal. Aumento progressivo do perímetro cefálico remete a hidrocefalia, storage diseases ou outras condições crônicas, não ao quadro agudo e rapidamente progressivo da galactosemia clássica nos primeiros dias ou semanas de vida.

Alternativa E: CORRETA. Esta alternativa descreve precisamente o quadro clássico: início após a amamentação (ou uso de fórmulas à base de lactose), com progressão para doença multissistêmica (hepatite, insuficiência hepática, distúrbios metabólicos) e alta predisposição à sepse por E. coli no período neonatal. É justamente essa combinação — início relacionado ao leite e risco de sepse neonatal por E. coli com envolvimento de múltiplos órgãos — que faz o diagnóstico clínico suspeito e impõe intervenção imediata (suspensão de lactose e manejo da sepse).

Resposta: Alternativa E