Dica do autor: Na Duchenne a lesão principal é na fibra muscular esquelética por ausência funcional da distrofina, causando fragilidade da membrana e rotura das miofibrilas. Isso faz com que as enzimas musculares, especialmente a creatina quinase (CK, isoforma CK-MM), vazem para a circulação em níveis muito elevados mesmo antes do quadro clínico clássico de marcha calante ou perda de marcha. Por isso, o pulo do gato no rastreio é pedir CK sérica: é barato, sensível e rápido — ideal para triagem em criança com suspeita. Exames confirmatórios posteriores incluem o estudo genético para deleções/duplicaçōes/mutações no gene DMD; biópsia muscular e eletromiografia têm papel, mas não são testes de rastreio iniciais. Outros marcadores (transaminases elevadas, por exemplo) podem confundir e atrasar o diagnóstico se usados isoladamente.

Alternativa A: CORRETA. A avaliação dos níveis séricos da creatina quinase é o melhor exame de rastreamento. Na DMD os valores de CK costumam estar muito elevados (dezenas a centenas de vezes o normal) mesmo na primeira infância e antes dos sinais clínicos mais evidentes. Como é um exame simples, sensível e de baixo custo, é indicado logo que haja suspeita clínica ou sinais indiretos (atraso motor, quedas, aumento de enzimas hepáticas inexplicadas).

Alternativa B: INCORRETA. A biópsia muscular era padrão-ouro histórico, mostrando ausência ou redução de distrofina e alterações degenerativas, mas é invasiva e hoje não é o exame de triagem. Atualmente a biópsia ficou reservada para casos em que o estudo genético é inconclusivo ou para caracterização histopatológica/isoimunoistoquímica quando necessário.

Alternativa C: INCORRETA. A eletromiografia pode demonstrar padrão miopático, mas é desconfortável, menos sensível que a CK para triagem e não é prática para crianças pequenas. Serve mais como exame complementar em situações específicas, não como teste inicial de rastreio.

Alternativa D: INCORRETA. A transaminase TGO/AST pode estar elevada em pacientes com DMD porque também existe liberação hepática/muscular de enzimas, porém é pouco específica: elevação de AST/TGO pode sugerir problemas hepáticos e levar a investigação equivocada. Por isso não é exame de rastreio — pode até ser um gatilho para pedir CK, mas não substitui a CK sérica.

Alternativa E: INCORRETA. A análise para fatores antinucleares é irrelevante para a suspeita de Distrofia Muscular de Duchenne. ANA são marcadores de doenças autoimunes e não têm relação com a etiologia genética e degenerativa da DMD; pedir ANA atrasaria o diagnóstico correto.

Resposta: Alternativa A