Dica do autor: Na ultrassonografia do primeiro trimestre (idealmente entre 11 e 13+6 semanas), o exame é pensado para detectar sinais ecográficos que aumentam a probabilidade de aneuploidias fetais — sobretudo trissomia 21, 18 e 13. O pulo do gato é a medida da translucência nucal (TN): é o acúmulo de líquido na região subcutânea da nuca fetal, medido em plano sagital com o feto em posição neutra. Valores acima do percentil 95 para o comprimento cabeça-nádega (ou um corte prático, geralmente ≥3,0 mm) são considerados aumentados e elevam bastante o risco de cromossomopatias, além de estarem associados a cardiopatias congênitas e outras síndromes genéticas. Para aumentar a acurácia do rastreio, a TN é combinada com idade materna e marcadores séricos (p. ex. PAPP-A e beta-hCG livre) — o chamado rastreio combinado do 1º trimestre. Outros achados como hipoplasia/ausência do osso nasal aumentam ainda mais a suspeita de trissomia 21, enquanto medidas como comprimento cabeça-nádega servem para datar a gravidez e não como sinal direto de aneuploidia. Achados hemodinâmicos, como doppler da artéria umbilical, e alterações do volume de líquido amniótico são utilidades de outros períodos gestacionais e não constituem marcadores primários do primeiro trimestre para aneuploidia. No fim das contas, bater o olho e saber que a TN aumentada é o marcador-chave no rastreio ultrassonográfico até 14 semanas facilita bastante a conduta clínica e a decisão por testes confirmatórios (ex.: diagnóstico invasivo ou testes de DNA fetal).

Alternativa A: CORRETA. Translucência nucal aumentada é o principal marcador ecográfico do 1º trimestre para risco de aneuploidia. Medida entre 11 e 13+6 semanas, em plano sagital e com feto neutro, valores acima do percentil 95 (praticamente ≥3,0 mm em muitos protocolos) elevam a probabilidade de trissomias e outras anomalias. É parte do rastreio combinado e orienta a necessidade de testes complementares.

Alternativa B: INCORRETA. O osso nasal não fica aumentado na aneuploidia; pelo contrário, a hipoplasia ou ausência do osso nasal é o achado que aumenta a suspeita de trissomia 21. Dizer que o osso nasal tem dimensão aumentada é equivocação do sinal — o que é útil é a presença/ausência ou hipoplasia do osso nasal, não o seu aumento.

Alternativa C: INCORRETA. O comprimento cabeça-nádega (CRL) serve para datar a gestação no 1º trimestre e não é um marcador de aneuploidia por si só. Não existe associação típica de CRL aumentado com cromossomopatias; quando há alterações estruturais ou crescimento anômalo, essas são melhor avaliadas em outros períodos e por outros parâmetros.

Alternativa D: INCORRETA. Volume de líquido amniótico aumentado (polidrâmnio) é uma alteração que aparece mais tardiamente na gestação e não é um marcador do rastreio de aneuploidia no 1º trimestre. Além disso, polidrâmnio tem causas diversas (malformações fetais, diabetes materno descompensado, entre outras) e não é o achado que orienta o rastreio de cromossomopatias nessa fase inicial.

Alternativa E: INCORRETA. A dopplervelocimetria da artéria umbilical não é um exame de rotina nem um marcador de aneuploidia no primeiro trimestre; sua utilidade clínica aparece mais tarde, para avaliação de insuficiência placentária e restrição de crescimento fetal no 2º/3º trimestres. Além disso, a avaliação técnica da artéria umbilical no 1º trimestre é limitada.

Resposta: Alternativa A