Dica do autor: Amenorreia primária é um sintoma que pede raciocínio anatômico-hormonal: pense primeiro se há eixo hipotálamo-hipófise funcionando, se as gônadas produzem hormônios e se a anatomia mulleriana está presente. O pulo do gato no atendimento é o exame físico detalhado (estatura, distribuição de pelos, desenvolvimento das mamas, presença de útero à ultrassonografia) e alguns exames-chaves: beta-hCG para excluir gravidez, FSH/LH para distinguir insuficiência ovariana versus disfunção central, dosagem de testosterona e prolactina quando indicado, e imagem pélvica. Em casos suspeitos de anomalia cromossômica ou diferença no fenótipo gonadal, o cariótipo é essencial. Na prática, a classificação mais útil é em: (1) ausência anatômica do trato genital (ex.: síndrome de Rokitansky-Mayer-Kuster-Hauser), (2) disgenesias gonadais (ex.: Turner, Swyer) com falha na produção de esteroides e gametas, e (3) situações com gônadas funcionantes, mas resistência aos hormônios (ex.: insensibilidade androgênica completa). Saber interpretar FSH alta (sugere falência ovariana/gonadal) versus FSH baixo/normal (sugere problema central ou questão anatômica com gônadas funcionantes) permite bater o olho e saber o caminho diagnóstico. Por fim, o manejo envolve reposição hormonal quando há falência gonadal, acompanhamento cardiovascular/renal em síndromes associadas e retirada gengonadal quando há risco de neoplasia.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome da insensibilidade androgênica completa ocorre em indivíduos 46,XY com testículos funcionantes que produzem testosterona e hormônio anti-Mülleriano (Fator Inibidor Mülleriano). A insensibilidade aos andrógenos impede o desenvolvimento genital masculino, mas a testosterona é aromatizada em estradiol, o que leva ao desenvolvimento de mamas normais ou até bem desenvolvidas. Não há ovários “em fita” — há testículos, frequentemente intra-abdominais ou inguinais. Além disso, nesses casos costuma faltar útero por ação do AMH. Portanto parte da frase está equivocada quanto ao desenvolvimento mamário e à presença de ovários.

Alternativa B: CORRETA. Na síndrome de Turner (classicamente 45,X ou mosaicos), os ovários são disgênicos — frequentemente “streak gonads” — e não funcionantes, o que causa hiperfunção gonadotrófica (FSH/LH elevados) e falha puberal. É típica a baixa estatura e há associações frequentes com coarctação da aorta e malformações renais como rim em ferradura. O manejo inclui avaliação cardiológica e renal, acompanhamento para desenvolvimento puberal com terapia estrogênica substitutiva e orientação reprodutiva. Essa alternativa descreve corretamente as características clássicas.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Rokitansky-Mayer-Kuster-Hauser é agenesia uterovaginal em indivíduos 46,XX com ovários funcionantes — por isso há desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários. O tratamento clássico não inclui estrogênios rotineiramente, pois as pacientes têm função ovariana normal; a primeira linha para criar vagina funcional costuma ser a dilatação não cirúrgica (método de Frank) e, se não funcionar, proceder à neovaginoplastia. Logo a afirmação de que o tratamento clássico é estrogênio mais cirurgia está errada na ênfase do estrogênio como passo necessário.

Alternativa D: INCORRETA. A disgenesia gonadal pura (síndrome de Swyer) refere-se a indivíduos 46,XY com gônadas estéreis (streak gonads). Nessas gônadas não há produção adequada de testosterona nem de hormônio anti-Mülleriano; por isso desenvolvem-se ductos müllerianos (útero presente) e há falha na puberdade por ausência de esteroides gonadais. Assim, afirmar que o testículo produz estradiol e FIM é incorreto — na verdade não há testículo funcional.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Morris é sinônimo de insensibilidade androgênica completa (CAIS) e ocorre em indivíduos 46,XY — não em XX. As gônadas são testiculares e há risco aumentado de neoplasia gonadal ao longo da vida; por isso a recomendação é a gonadectomia, mas tipicamente após a puberdade para permitir o desenvolvimento mamário espontâneo por aromatização dos andrógenos em estrógenos. A alternativa erra ao atribuir cariótipo XX e ao sugerir retirada antes da puberdade como regra.

Resposta: Alternativa B