Dica do autor: A paciente apresenta quadro clássico de doença de Wilson: hepatite/insuficiência hepática em adolescente, sinais neurológicos (torpor, ataxia, disartria), e anéis de Kayser–Fleischer. O pulo do gato aqui é relacionar esses achados à fisiopatologia: mutação no gene ATP7B leva a acúmulo de cobre no fígado e em estruturas nervosas, com redução na incorporação do cobre à ceruloplasmina e diminuição da sua concentração sérica. Assim, o exame laboratorial mais sensível e de fácil entendimento no contexto agudo é a ceruloplasmina sérica baixa; outros exames confirmatórios incluem cobre urinário de 24 h elevado e quantificação do cobre hepático. Já a imagem que mostra hepatomegalia pode ocorrer, mas não é diagnóstico — é um achado inespecífico. Fique ligado: Kayser–Fleischer é um achado físico que, quando presente junto com sintomas hepato-neurológicos em jovem, bate o diagnóstico clínico e orienta pedir ceruloplasmina e cobre urinário rapidamente.

Alternativa A: INCORRETA. T4 e TSH diminuídos caracterizariam, em geral, um quadro de hipotireoidismo central (quando ambos baixos) ou hipotireoidismo primário (TSH alto e T4 baixo). Esses hormônios não explicam a combinação de hepatopatia, sinais neurológicos progressivos e anéis de Kayser–Fleischer em adolescentes. Ou seja, alterações tireoidianas não são a explicação fisiopatológica do acúmulo de cobre e dos sinais oculares neurológicos descritos. Portanto, apesar de serem exames importantes em investigação endócrina, não batem com o quadro apresentado.

Alternativa B: INCORRETA. A ultrassonografia abdominal mostrando hepatomegalia explicaria apenas o achado hepático, que é compatível com doença de Wilson, mas é um sinal inespecífico — muitas hepatopatias cursam com fígado aumentado (hepatites virais, esteatose, congestão, etc.). O enunciado exige o resultado laboratorial que levou o plantonista ao diagnóstico imediato; a imagem isolada não fecha o caso nem diferencia Wilson de outras causas. Em resumo: hepatomegalia ajuda, mas não é o exame diagnóstico decisivo neste contexto.

Alternativa C: CORRETA. A concentração de ceruloplasmina reduzida é o achado laboratorial típico e de fácil interpretação na suspeita de doença de Wilson. Por causa da falha na excreção hepatobiliar do cobre, há acúmulo intracelular e diminuição da formação de ceruloplasmina funcional, refletida por níveis séricos baixos. Bater o olho e saber: em adolescente com quadro hepato‑neurológico e anel de Kayser–Fleischer, ceruloplasmina baixa costuma ser o exame que confirma a suspeita inicial e direciona para exames complementares (cobre urinário de 24 h, cobre hepático, genético) e tratamento específico (quelantes, zinco, avaliação para transplante hepático quando indicado).

Alternativa D: INCORRETA. Proteína de Bence‑Jones na urina está associada a gamopatias monoclonais, especialmente mieloma múltiplo, quadro totalmente distinto — costuma acontecer em adultos mais velhos com dores ósseas, anemia, hiperparatireoidismo secundário à reabsorção óssea e insuficiência renal. Não explica os anéis de Kayser–Fleischer nem o padrão hepato‑neurológico em adolescente. Logo, esse achado é irrelevante para o diagnóstico apresentado.

Resposta: Alternativa C