Dica do autor: Quando se fala em insuficiência pancreática exócrina hereditária no pediatra, o primeiro diagnóstico que vem à cabeça é a fibrose cística — clássico. Mas depois dela, o pulo do gato é lembrar da Síndrome de Shwachman–Diamond (SDS). A SDS é uma doença autossômica recessiva causada por variantes no gene SBDS, que provoca hipoplasia/degeneração do parênquima pancreático com substituição por gordura, levando a má digestão de gorduras e proteínas desde a infância. Clinicamente, a tríade típica é: insuficiência pancreática exócrina, neutropenia (com risco de infecções de repetição) e alterações esqueléticas/delayed growth. Fique ligado: outras síndromes raras também cursam com insuficiência pancreática (por exemplo, Pearson e Johanson–Blizzard), ou predisposições genéticas para pancreatite crônica (SPINK1), e anomalias anatômicas (pâncreas divisum) podem causar insuficiência secundária, mas nenhuma tem a prevalência pós-FC que a SDS tem na prática pediátrica. No fim das contas, para responder rápido numa prova, basta bater o olho: depois da fibrose cística, a principal causa hereditária de insuficiência pancreática exócrina é a Síndrome de Shwachman–Diamond.

Alternativa A: CORRETA. A Síndrome de Shwachman–Diamond é a segunda causa hereditária mais frequente de insuficiência pancreática exócrina em crianças, atrás apenas da fibrose cística. É doença autossômica recessiva relacionada ao gene SBDS, com quadro típico de insuficiência pancreática por lipomatose do pâncreas, neutropenia/alterações hematológicas e anormalidades esqueléticas/retardo de crescimento. Por isso, é a resposta correta.

Alternativa B: INCORRETA. A Síndrome de Pearson (síndrome medular-pancreática mitocondrial) pode sim cursar com insuficiência pancreática exócrina, mas é muito menos comum e tem apresentação sistêmica distinta: anemia sideroblástica refratária, acidose láctica, falência multissistêmica e alta mortalidade na infância. Não é a segunda causa mais prevalente após a fibrose cística, portanto não é a melhor alternativa para esta questão.

Alternativa C: INCORRETA. A Síndrome de Johanson–Blizzard é outra causa genética de insuficiência pancreática exócrina (associada a hipoplasia/agenesia pancreática), com achados característicos como aplasia das asas do nariz, hipotireoidismo, surdez e problemas dentários. É rara e importante, mas sua prevalência é inferior à da Síndrome de Shwachman–Diamond como causa hereditária pós-fibrose cística, por isso não é a escolha correta aqui.

Alternativa D: INCORRETA. Variantes no gene SPINK1 aumentam o risco de pancreatite aguda recorrente e pancreatite crônica, que podem evoluir secundariamente para insuficiência pancreática exócrina ao longo do tempo. Porém, isso é um mecanismo diferente (predisposição à pancreatite) e não configura a segunda causa hereditária mais frequente de insuficiência pancreática congênita em crianças. Logo, embora relevante, não é a resposta adequada para a questão.

Alternativa E: INCORRETA. Pâncreas divisum é uma variante anatômica comum do ducto pancreático que pode predispor à pancreatite por obstrução do fluxo, mas não é uma causa clássica de insuficiência pancreática exócrina congênita na infância. A insuficiência, se ocorrer, costuma ser secundária e menos prevalente que as síndromes genéticas mencionadas. Portanto, não é a alternativa correta.

Resposta: Alternativa A