Dica do autor: No primeiro trimestre, a avaliação morfológica e as medidas ecográficas (translucência nucal, osso nasal, ritmo cardíaco, ducto venoso) são usadas para estratificar risco de aneuploidias e malformações cardíacas. Translucência nucal aumentada (especialmente ≥3,5–4 mm, sendo 5 mm claramente elevada) associada à ausência do osso nasal e padrão anômalo do ducto venoso (onda A negativa ou reversa) constitui achado de alto risco para aneuploidias, principalmente trissomias (como T21, T18, T13) e outras alterações genéticas e estruturais. Nesses casos, a atitude racional é oferecer um teste diagnóstico invasivo para obtenção de cariótipo e/ou técnica molecular confirmatória. A biópsia de vilo corial (CVS) é indicada e preferível quando a paciente está entre 10 e 13+6 semanas, pois fornece diagnóstico definitivo mais cedo. Amniocentese é também teste diagnóstico, porém é feita após 15 semanas, atrasando o resultado. Exames bioquímicos (PAPP-A, beta-hCG) integram o rastreio combinado, mas não confirmam diagnóstico por si só; já os testes não invasivos de DNA fetal circulante são úteis para triagem, mas permanecem testes de rastreio e não substituem o diagnóstico quando há sinais ecográficos tão sugestivos. Em resumo: com NT muito aumentada, osso nasal ausente e ducto venoso com onda A negativa, o pulo do gato é partir para diagnóstico invasivo imediato — e, no período de 12 semanas, a CVS é a escolha adequada.

Alternativa A: CORRETA. A biópsia de vilo corial é o método diagnóstico invasivo indicado no primeiro trimestre (10–13+6 semanas) para confirmação de aneuploidias por cariótipo ou técnicas moleculares. Neste caso, a combinação de NT muito aumentada, osso nasal ausente e reversão da onda A no ducto venoso configura risco alto o suficiente para justificar confirmação invasiva imediata. A vantagem é obter diagnóstico definitivo mais cedo, permitindo tomada de decisão informada.

Alternativa B: INCORRETA. A amniocentese é um exame diagnóstico válido, mas é tipicamente realizada a partir de 15 semanas. Com a paciente em 12 semanas e sinais ecográficos de alto risco, aguardar até a amniocentese atrasaria o diagnóstico. Portanto, quando o diagnóstico invasivo é indicado já no primeiro trimestre, prefere‑se a CVS.

Alternativa C: INCORRETA. Dosagens de beta‑hCG e PAPP‑A fazem parte do rastreio combinado do primeiro trimestre e ajudam a estratificar risco, mas não confirmam diagnóstico. Valores alterados aumentam ou reduzem probabilidade pré‑teste, mas com achados ecográficos tão marcantes a conduta não é ficar pedindo bioquímicas: é oferecer teste diagnóstico invasivo.

Alternativa D: INCORRETA. Informar que o exame está normal seria um erro grosseiro. A análise ecográfica descrita mostra múltiplos achados de alto risco para aneuploidia e possível cardiopatia fetal; o correto é orientar a paciente sobre o risco e oferecer investigação diagnóstica adequada.

Alternativa E: INCORRETA. A translucência nucal aumentada não é específica para síndrome de Down. NT aumentada ocorre também em T18, T13, monossomia X e em fetos com cardiopatias e outras condições genéticas. A ausência do osso nasal é mais associada a T21, mas isoladamente não exclui T18/T13; portanto, não dá para “praticamente excluir” outras trissomias — pelo contrário, isso reforça a necessidade de teste diagnóstico.

Resposta: Alternativa A